Gen IL23R
Gen IL23R nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là thụ thể interleukin 23 (IL-23). Protein này nằm ở màng ngoài của một số loại tế bào của hệ miễn dịch bao gồm tế bào T, tế bào giết tự nhiên (NK), bạch cầu đơn nhân và tế bào đuôi gai. Các tế bào này xác định chất lạ và bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng và bệnh tật.
Chức năng chính
Trên bề mặt tế bào, thụ thể IL-23 tương tác với một protein gọi là IL-23. Hai protein này khớp với nhau giống như ổ khóa và chìa khóa. IL-23 là một cytokine, một loại protein điều hòa hoạt động của các tế bào miễn dịch. Khi IL-23 liên kết với thụ thể của nó sẽ kích hoạt một loạt tín hiệu hóa học bên trong tế bào. Những tín hiệu này thúc đẩy quá trình viêm và giúp điều phối phản ứng của hệ miễn dịch chống lại những tác nhân từ môi trường bên ngoài như vi khuẩn, virus.
Đột biến gây bệnh
Viêm cột sống dính khớp
Một số biến thể trên gen IL23R đã được phát hiện có ảnh hưởng đến nguy cơ viêm cột sống dính khớp. Một trong những biến thể này dường như làm giảm khả năng phát triển bệnh. Biến thể trên gen IL23R thay đổi một axit amin trong thụ thể IL-23, cụ thể thay thế arginine bằng glutamine ở vị trí protein 381 (Arg381Gln hoặc R381Q). Các biến thể IL23R khác dường như làm tăng nguy cơ phát triển bệnh viêm cột sống dính khớp. Chưa rõ những thay đổi này có liên quan như thế nào đến nguy cơ phát triển bệnh của một người, nhưng các nghiên cứu cho thấy tác động của biến thể IL23R có thể liên quan đến vai trò của thụ thể IL-23 trong chứng viêm. Các yếu tố di truyền, môi trường và nhiều yếu tố chưa được biết rõ cũng ảnh hưởng đến khả năng phát triển bệnh viêm cột sống dính khớp.
Bệnh Crohn
Một số biến thể trên hoặc gần gen IL23R đã được phát hiện có ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh Crohn. Căn bệnh này chủ yếu xảy ra ở những người gốc Bắc Âu. Arg381Gln là một yếu tố bảo vệ đối với bệnh viêm cột sống dính khớp cũng dường như làm giảm nguy cơ phát triển bệnh Crohn. Mặc dù vẫn chưa rõ sự thay đổi này bảo vệ chống lại bệnh Crohn như thế nào, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng vai trò của thụ thể trong quá trình kích hoạt tình trạng viêm có thể là cơ sở cho mối liên hệ của nó với căn bệnh này.
Xem Bệnh CrohnViêm khớp vảy nến (psoriatic arthritis)
Viêm loét đại tràng (ulcerative colitis)
Các vấn đề khác
Các biến thể trên gen IL23R cũng có liên quan đến nguy cơ mắc một số bệnh khác liên quan đến hệ miễn dịch, bao gồm bệnh vẩy nến (psoriasis). Người bệnh có các mảng da đỏ, bị kích ứng thường được bao phủ bởi các vảy trắng bong tróc. Bệnh vẩy nến có thể do hệ miễn dịch gặp vấn đề, khi phản ứng miễn dịch của cơ thể tự chống lại chính nó, tấn công các tế bào da khỏe mạnh do nhầm lẫn.
Mỗi biến thể IL23R làm thay đổi một axit amin duy nhất trong thụ thể IL-23. Arg381Gln là một trong những biến thể dường như làm giảm nguy cơ phát triển bệnh vẩy nến. Biến thể này cũng đã được chứng minh có khả năng bảo vệ chống lại bệnh viêm cột sống dính khớp và bệnh Crohn. Các biến thể IL23R khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh vẩy nến. Người ta đề xuất những thay đổi trên gen IL23R có thể góp phần gây ra các vấn đề chung về điều hòa hệ miễn dịch, điều này có thể giúp giải thích tại sao những biến thể này có liên quan đến một số căn bệnh xảy ra do rối loạn chức năng hệ miễn dịch.
Các tên gọi khác
- IL-23R
- IL23R_HUMAN
- interleukin-23 receptor
References
- Genetic Testing Information. IL23R interleukin 23 receptor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 3, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/149233
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTERLEUKIN 23 RECEPTOR; IL23R. Retrieved March 3, 2022 from https://omim.org/entry/607562
- National Library of Medicine. IL23R gene. Retrieved March 3, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/il23r/