Gen IL23R nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein được gọi là thụ thể interleukin 23 (IL-23). Protein này nằm trên màng ngoài của một số loại tế bào miễn dịch bao gồm tế bào T, tế bào giết tự nhiên (NK), bạch cầu đơn nhân và tế bào đuôi gai. Các tế bào này xác định chất lạ để bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng và bệnh tật.
Chức năng chính
Trên bề mặt tế bào, thụ thể IL-23 tương tác với protein IL-23, chúng ghép khớp với nhau giống như ổ khóa và chìa khóa. IL-23 là một cytokine—một loại protein điều hòa hoạt động của các tế bào miễn dịch. Sau khi liên kết với thụ thể, IL-23 kích hoạt một loạt tín hiệu hóa học bên trong tế bào. Những tín hiệu này thúc đẩy quá trình viêm và điều phối phản ứng của hệ miễn dịch chống lại những tác nhân từ môi trường bên ngoài như vi khuẩn, virus.
Đột biến gây bệnh
Viêm cột sống dính khớp
Một số đột biến gen IL23R ảnh hưởng đến nguy cơ viêm cột sống dính khớp. Một trong những đột biến này dường như làm giảm khả năng phát triển bệnh, nó thay thế arginine bằng glutamine tại vị trí protein 381 (Arg381Gln hoặc R381Q). Các đột biến IL23R khác dường như làm tăng nguy cơ phát triển bệnh viêm cột sống dính khớp. Người ta chưa rõ những thay đổi này liên quan như thế nào đến nguy cơ phát triển bệnh, tuy nhiên nghiên cứu cho thấy tác động của biến thể IL23R có thể liên quan đến hoạt động của thụ thể IL-23 trong chứng viêm. Các yếu tố di truyền, môi trường và nhiều yếu tố chưa được biết rõ cũng ảnh hưởng đến khả năng phát triển viêm cột sống dính khớp.
Xem thêm Viêm cột sống dính khớpBệnh Crohn
Một số đột biến trên hoặc gần gen IL23R đã được phát hiện có ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh Crohn. Căn bệnh này chủ yếu xảy ra với những người gốc Bắc Âu. Arg381Gln là một yếu tố bảo vệ đối với bệnh viêm cột sống dính khớp, nó dường như làm giảm nguy cơ phát triển bệnh Crohn. Mặc dù chưa rõ thay đổi này chống lại bệnh Crohn như thế nào, các nhà nghiên cứu tin rằng vai trò của thụ thể trong quá trình kích hoạt tình trạng viêm có thể là cơ sở cho mối liên hệ của nó với căn bệnh này.
Xem thêm Bệnh CrohnViêm khớp vảy nến
Viêm loét đại tràng
Các vấn đề khác
Các đột biến gen IL23R cũng liên quan đến nguy cơ mắc một số bệnh liên quan đến hệ miễn dịch, bao gồm bệnh vẩy nến (psoriasis). Người bệnh có các mảng da đỏ, bị kích ứng thường được bao phủ bởi các vảy trắng bong tróc. Bệnh vẩy nến có thể do hệ miễn dịch gặp vấn đề, khi phản ứng miễn dịch của cơ thể tự chống lại chính nó bằng cách tấn công các tế bào da khỏe mạnh.
Mỗi đột biến IL23R thay đổi một axit amin duy nhất trong thụ thể IL-23. Arg381Gln là một trong những đột biến dường như làm giảm nguy cơ phát triển bệnh vẩy nến. Đột biến này cũng đã được chứng minh có khả năng chống lại bệnh viêm cột sống dính khớp và bệnh Crohn. Các đột biến IL23R khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh vẩy nến. Người ta cho rằng những thay đổi trên gen IL23R có thể góp phần gây ra các vấn đề chung với cơ chế điều hòa hệ miễn dịch. Điều này có thể giải thích tại sao những biến thể này có liên quan đến một số căn bệnh xảy ra do rối loạn chức năng hệ miễn dịch.
Các tên gọi khác
- IL-23R
- IL23R_HUMAN
- interleukin-23 receptor
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. IL23R interleukin 23 receptor [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/149233/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. INTERLEUKIN 23 RECEPTOR; IL23R. Retrieved July 29, 2024 from https://omim.org/entry/607562
- National Library of Medicine. IL23R gene. Retrieved July 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/il23r/