Bệnh Hailey-Hailey

Bệnh Hailey-Hailey thường khởi phát trong độ tuổi trưởng thành với triệu chứng khác nhau tùy từng cá nhân. Một số trường hợp nhẹ, người bệnh chỉ xuất hiện các đợt kích ứng da tạm thời. Tuy nhiên, người bệnh dạng nặng có biểu hiện da thô ráp, các vết phồng rộp lan rộng trên nhiều vùng da trong thời gian dài. Các triệu chứng này gây khó chịu cũng như ảnh hưởng đến các hoạt động hằng ngày của bệnh nhân.

Các vùng da tổn thương có nguy cơ cao bị nhiễm vi khuẩn hoặc nấm, nên chúng gây đau và có mùi khó chịu. Mặc dù bệnh Hailey-Hailey được coi là lành tính nhưng trong một vài trường hợp hiếm gặp, các tổn thương da có thể tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào vảy .

Ảnh: Ung thư biểu mô tế bào vảy
Nguồn: Kelly Nelson/National Cancer Institute

Ngoài ra, nhiều bệnh nhân cũng xuất hiện các đường sọc trắng chạy dọc theo móng tay. Những đường viền này không ảnh hưởng đến người bệnh và có thể dùng để chẩn đoán bệnh Hailey-Hailey.

Bệnh Hailey-Hailey rất hiếm gặp, do đó tỉ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.

Đột biến gen ATP2C1 gây ra bệnh Hailey-Hailey. Gen ATP2C1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hSPCA1. Protein này tồn tại trong nhiều loại tế bào khác nhau nhằm giúp tế bào điều hòa hoạt động lưu trữ canxi khi cần thiết. Canxi có nhiều chức năng quan trọng đối với tế bào, bao gồm điều chỉnh quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào cũng như giúp các tế bào kết dính vào nhau.

Protein hSPCA1 cũng giữ vị trí thiết yếu trong chức năng của tế bào sừng—một loại tế bào hiện diện trong lớp biểu bì. Canxi lưu trữ trong tế bào sừng không những hỗ trợ tăng sinh và kết dính tế bào mà còn tăng hiệu quả bảo vệ của da. Do đó, cơ thể được bảo vệ khỏi các tác nhân từ bên ngoài như vi khuẩn hay virus.

Đột biến gen ATP2C1 làm giảm lượng protein hSPCA1 chức năng trong các tế bào, tế bào sừng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn so với những loại tế bào khác. Do đó, tế bào sừng bị giảm khả năng kết dính và không gắn kết chặt chẽ với nhau, từ đó lớp biểu bì trở nên mỏng manh và dễ tổn thương vì các chấn thương nhỏ. Theo thời gian, các vùng da thô ráp, phồng rộp xuất hiện nhiều hơn, chủ yếu tại các vùng da gấp nếp do có độ ẩm và ma sát cao.

Ngoài ra, điều hòa hoạt động lưu trữ canxi bất thường cũng khiến da dễ bị nhiễm trùng hơn. Tuy nhiên, người ta vẫn đang tìm hiểu vì sao giảm lượng protein hSPCA1 ảnh hưởng đến chức năng bảo vệ của da.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Hailey-Hailey dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh gia đình, kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt.

Một số xét nghiệm chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Sinh thiết mô da: đây là xét nghiệm phổ biến nhất. Người bệnh sẽ có kết quả là hình thành mô keratin bất thường và suy giảm khả năng kết dính giữa các tế bào.



• Xét nghiệm máu: nếu xét nghiệm máu không phát hiện kháng thể, bác sĩ có thể loại trừ khả năng người đó mắc bệnh rối loạn tự miễn như pemphigus.
• Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến gen ATP2C1 nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Mục tiêu điều trị bệnh Hailey-Hailey tập trung giải quyết các triệu chứng của từng cá nhân bằng phác đồ điều trị chuyên biệt dựa trên nhiều yếu tố như mức độ nghiêm trọng, độ tuổi và tình trạng sức khỏe tổng quát.

Bệnh nhân cần tránh các yếu tố gây bùng phát bệnh như ánh nắng mặt trời, nhiều mồ hôi và ma sát da.

Thay vào đó, người bệnh nên:

• Giữ cho vùng da tổn thương khô ráo
• Sử dụng kem chống nắng
• Mặc quần áo rộng rãi, chất vải mềm mại
• Thoa kem dưỡng ẩm

Liệu pháp điều trị bằng độc tố botulinum có thể được áp dụng cho nhiều trường hợp mắc bệnh Hailey-Hailey. Liệu pháp này làm giảm tiết mồ hôi, có thể điều trị đơn lẻ hoặc kết hợp với sử dụng thuốc glycopyrrolate đường uống để kiểm soát và ngăn ngừa bệnh tiến triển nghiêm trọng hơn.

Ngoài ra, magie đường uống kết hợp với naltrexone (hoặc không kết hợp) cũng đã được sử dụng rộng rãi trong điều trị và cho thấy cải thiện các tổn thương da trên một số bệnh nhân.

Đối với trường hợp nhẹ, các biện pháp như chườm mát, sử dụng corticosteroid nhẹ dạng bôi và kháng sinh tại chỗ có thể giảm triệu chứng. Kháng sinh tại chỗ nghĩa là chỉ sử dụng thuốc tại điểm nhiễm trùng. Chúng có ưu điểm là lượng kháng sinh cao tại vị trí tổn thương, từ đó làm giảm tổng lượng kháng sinh cần dùng cũng như hạn chế ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, người bệnh cần sử dụng kháng sinh toàn thân hoặc corticosteroid có dược tính mạnh. Lưu ý, bệnh nhân không nên điều trị bằng corticosteroid trong thời gian dài vì thuốc có thể gây tác dụng phụ đến vùng da bị tổn thương.

Bệnh Hailey-Hailey di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh Hailey-Hailey di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Benign chronic pemphigus
• Benign familial pemphigus
• Familial benign chronic pemphigus
• Pemphigus, benign familial