Gen BIN1
Gen BIN1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra nhiều phiên bản protein BIN1 có kích thước và chức năng khác nhau; chúng hiện diện trong các tế bào trên khắp cơ thể.
Chức năng chính
Protein BIN1 có khả năng tương tác với nhiều loại protein khác để tạo nên độ cong cho màng tế bào, từ đó chúng tham gia hình thành cấu trúc màng, vận chuyển các chất ngoài môi trường vào bên trong tế bào (nhập bào) và kích hoạt quá trình tế bào chết tự nhiên (apoptosis). Ngoài ra, protein BIN1 có thể hoạt động như một protein ức chế khối u bằng cách ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát.
Người ta cho rằng protein BIN1 hiện diện trong tế bào cơ có khả năng liên quan đến quá trình hình thành các ống chữ T—ống nằm trên màng sợi tơ cơ có chức năng truyền tín hiệu giúp cơ co giãn bình thường.
Đột biến gây bệnh
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm
Ít nhất 10 đột biến gen BIN1 gây ra bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm. Đột biến làm cho cơ trở nên suy yếu và có xu hướng nghiêm trọng theo thời gian khiến người bệnh không có khả năng tự đi lại. Ngoài ra, bệnh nhân còn mắc một số triệu chứng liên quan đến hoạt động hô hấp, kiểm soát chuyển động mắt, huyết áp,...
Phần lớn các đột biến gen BIN1 thay đổi axit amin đơn trong protein BIN1, nên protein thay đổi cấu trúc và không thể tham gia hình thành nên ống chữ T. Màng sợi tơ cơ thiếu ống chữ T khiến chúng không nhận được tín hiệu cho hoạt động co cơ, dẫn đến cơ không thể co bóp hoặc giãn ra như bình thường. Cấu trúc sợi tơ cơ bất thường là nguyên nhân chính gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm.
Xem thêm Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâmCác tên gọi khác
- AMPH2
- amphiphysin II
- amphiphysin-like protein
- AMPHL
- BIN1_HUMAN
- box-dependent myc-interacting protein 1
- myc box-dependent-interacting protein 1
- SH3P9
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. BIN1 bridging integrator 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/274/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BRIDGING INTEGRATOR 1; BIN1. Retrieved December 06, 2023 from https://omim.org/entry/601248
- National Library of Medicine. BIN1 gene. Retrieved December 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bin1/