Gen DNM2
Gen DNM2 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein dynamin 2 hiện diện trong các tế bào trên khắp cơ thể. Protein dynamin 2 tham gia vào quá trình nhập bào—quá trình vận chuyển các vật có kích thước lớn (vi sinh vật, mảnh vỡ tế bào,...) hoặc phân tử không tan trong lipid vào bên trong tế bào. Khi phân tử tiếp xúc với mặt ngoài, màng tế bào sẽ tỏa ra và bao lấy phân tử tạo thành cấu trúc dạng túi. Sau đó, túi chứa phân tử sẽ được kéo lõm vào bên trong và tách khỏi màng đi vào tế bào chất.
Chức năng chính
Protein dynamin 2 có khả năng tương tác với các vi ống và vi sợi tạo nên khung xương tế bào—cấu trúc hoạt động như giá đỡ cơ học neo giữ các bào quan, giúp tế bào di chuyển hoặc tương tác với các tế bào khác. Người ta cho rằng protein dynamin 2 góp phần thay đổi cấu trúc màng tế bào, từ đó các túi nhập bào được hình thành.
Đột biến gây bệnh
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm
Ít nhất 25 đột biến gen DNM2 gây ra bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm. Đột biến làm cho cơ trở nên suy yếu và có xu hướng nghiêm trọng theo thời gian, nên người bệnh không có khả năng tự đi lại. Ngoài ra, bệnh nhân còn mắc một số triệu chứng liên quan đến hoạt động hô hấp, kiểm soát chuyển động mắt, huyết áp,...
Phần lớn các đột biến gen DNM2 thay đổi nucleotide đơn trong vùng trình tự trực tiếp tạo ra protein bao gồm exon 8, exon 11 và exon 16. Những thay đổi này khiến protein dynamin 2 tăng cường hoạt động, chúng ảnh hưởng đến quá trình nhập bào và hình thành nên các ống chữ T vô tổ chức. Ống chữ T hiện diện nhiều trên màng sợi tơ cơ nhằm truyền tín hiệu cần thiết cho cơ hoạt động. Tuy nhiên, đột biến gen DNM2 thay đổi vị trí sắp xếp của ống chữ T khiến tế bào cơ trở nên bất thường và không thể co giãn, từ đó gây ra các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm.
Xem thêm Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâmBệnh Charcot-Marie-Tooth
Các tên gọi khác
- CMT2M
- CMTDI1
- CMTDIB
- DI-CMTB
- DYN2
- DYN2_HUMAN
- dynamin II
- DYNII
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DNM2 dynamin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1785/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DYNAMIN 2; DNM2. Retrieved December 06, 2023 from https://omim.org/entry/602378
- National Library of Medicine. DNM2 gene. Retrieved December 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dnm2/