Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm có thể khởi phát bất kỳ lúc nào từ giai đoạn sơ sinh đến lúc trưởng thành. Bệnh khiến cơ trở nên suy yếu và có xu hướng nghiêm trọng theo thời gian. Trong vài trường hợp, bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ làm cho người bệnh không có khả năng tự di chuyển, do đó họ phải sử dụng xe lăn. Trong một số trường hợp hiếm gặp, những vấn đề về cơ tự cải thiện theo thời gian.

Ảnh: Teo cơ
Nguồn: Mount Sinai

Thông thường, nhân của tế bào cơ nằm tại vùng rìa và gần sát màng tế bào chất. Tế bào cơ người bệnh có nhân nằm tại vị trí trung tâm khi quan sát dưới kính hiển vi. Hiện nay, người ta đang tìm hiểu mối liên hệ giữa những thay đổi này với chức năng của tế bào cơ.

Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện một vài triệu chứng bao gồm:

• Hạ huyết áp
• Liệt nhãn
• Bú kém
• Yếu cơ toàn thân

Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm có thể ảnh hưởng đến nhóm cơ cần thiết cho quá trình hô hấp, do đó người bệnh thường gặp khó khăn khi họ cố gắng hít và thở. Trao đổi khí giảm có thể gây ra những dấu hiệu như đau đầu, khó ngủ về đêm, kém tập trung và nhiễm trùng ngực. Những cơ trên mặt và cơ kiểm soát chuyển động mắt cũng dần yếu đi, từ đó gây ra triệu chứng sụp mí mắt và liệt nhãn. Tuy nhiên, người ta ghi nhận rất ít trường hợp bệnh nhân mắc bệnh cơ tim, thần kinh hoặc thiểu năng trí tuệ.

Ảnh: Mí mắt sụp xuống
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ngoài ra, bệnh còn gây ra nhiều biểu hiện và triệu chứng khác bao gồm:

• Phì đại cơ
• Vẹo cột sống
• Khuôn mặt dị biệt
• Đục thủy tinh thể
• Vòm bàn chân nhô cao
• Đau cơ và chuột rút khi tập thể dục

Ảnh: Cột sống bình thường và cột sống bị vẹo
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đến nay, chỉ mới vài trường hợp mắc bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm được ghi nhận nên đây là bệnh di truyền hiếm gặp. Do đó, vẫn chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới.

Đột biến gen DNM2 , BIN1 hoặc TTN gây ra bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia hình thành sợi cơ.

Mỗi đơn vị co cơ sarcomere có 3 thành phần chính gồm myosin, actin và titin. Trong đó, myosin được tạo từ hàng trăm phân tử protein, actin gồm hai chuỗi polymer dài cuộn xoắn ốc và titin gồm nhiều protein gấp khúc lại với nhau. Các đơn vị co cơ này gắn theo chiều dọc tạo thành một sợi cơ.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử bệnh kết hợp với nhiều xét nghiệm chuyên biệt nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Nếu có dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm, bệnh nhân thường chỉ định thực hiện sinh thiết cơ đầu tiên. Bác sĩ sẽ loại bỏ một phần cơ và tiến hành chuyển mẫu đến phòng thí nghiệm nhằm phân tích hình dạng tế bào dưới kính hiển vi. Ngoài ra, chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp bác sĩ biết thêm nhiều thông tin về hình dạng cơ.

Bệnh nhân có thể thực hiện thêm chẩn đoán phân biệt nhằm phân loại với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như hội chứng nhược cơ bẩm sinh hay bệnh ống cơ liên kết với nhiễm sắc thể. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen DNM2, BIN1 hoặc TTN.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm. Các liệu pháp chủ yếu giúp giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bác sĩ thường đề xuất phương pháp chữa trị tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng và triệu chứng trên từng bệnh nhân.

Đối với bệnh nhân có cơ hô hấp yếu, họ có thể sử dụng các thiết bị thông gió di động hoặc những máy hỗ trợ hô hấp chuyên sâu. Ngoài ra, bác sĩ có thể đề xuất thực hiện vật lý trị liệu thường xuyên nhằm duy trì sức mạnh và chức năng cơ, từ đó ngăn ngừa hiện tượng teo cơ. Tùy vào mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân có thể được chỉ định thực hiện phẫu thuật hoặc những kỹ thuật xâm lấn.

Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm do đột biến gen DNM2 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Khoảng 90% số trường hợp mắc bệnh do đột biến gen mới (de novo). Những trường hợp còn lại do thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ bị bất thường.

Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm do đột biến gen TTN và BIN1 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm có cơ chế di truyền phức tạp. Người mắc bệnh nên được khám sức khỏe kỹ nhằm tìm ra nguyên nhân gây bệnh, từ đó có phương pháp phòng ngừa phù hợp.

Trường hợp bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

Trường hợp bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• CNM
• Myopathy, centronuclear
• Autosomal dominant centronuclear myopathy (AD - CNM)
• Autosomal recessive centronuclear myopathy (AR - CNM)