Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ABAT

03/02/202408/07/2024

Gen ABAT nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme GABA-transaminase có chức năng phân giải GABA trong não khi không cần thiết.

Chức năng chính

GABA (axit gamma-aminobutyric) là một chất ức chế dẫn truyền thần kinh chính trong não và tủy sống, chúng hoạt động bằng cách liên kết với thụ thể GABA nhằm điều chỉnh các kênh ion, quá trình khử cực, từ đó ức chế truyền điện thế hoạt động tại màng sau synap. Enzyme GABA-transaminase phân giải GABA nhằm kiểm soát hoạt động của hệ thần kinh trung ương.

Đột biến gây bệnh

Thiếu enzyme GABA-transaminase

Ít nhất 10 đột biến gen ABAT gây ra bệnh thiếu enzyme GABA-transaminase. Não bệnh nhân phát triển bất thường, nên người bệnh khởi phát các triệu chứng bao gồm động kinh và các vấn đề vận động. Trẻ mắc bệnh thường phát triển chiều cao nhanh hơn bình thường nhưng chúng không gặp vấn đề ăn uống hay tăng cân. Bệnh nhi thường tử vong sớm trong 2 năm đầu, tuy nhiên người ta vẫn ghi nhận một số trường hợp trẻ sống lâu hơn

Đột biến gen ABAT khiến cơ thể không sản xuất đủ enzyme GABA-transaminase có chức năng, nên GABA không được phân hủy đúng cách mà tích tụ nhiều trong tế bào. Hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) chứa nhiều GABA và beta-alanine, vì vậy chúng bị mất cân bằng các chất dẫn truyền thần kinh. GABA dư thừa cũng kích thích cơ thể giải phóng hormone tăng trưởng (GH), do đó xương và mô tăng cường phát triển. Những bất thường này là nguyên nhân chính gây ra các triệu chứng của bệnh thiếu enzyme GABA-transaminase.

Xem thêm Thiếu enzyme GABA-transaminase

Các tên gọi khác

  • (S)-3-amino-2-methylpropionate transaminase
  • 4-aminobutyrate aminotransferase, mitochondrial precursor
  • 4-aminobutyrate transaminase
  • GABA aminotransferase
  • GABA transaminase
  • GABA transferase
  • GABA-AT
  • GABAT
  • gamma-amino-N-butyrate transaminase
  • NPD009

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ABAT 4-aminobutyrate aminotransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/18/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 4-AMINOBUTYRATE AMINOTRANSFERASE; ABAT. Retrieved December 06, 2023 from https://omim.org/entry/137150
  3. National Library of Medicine. ABAT gene. Retrieved December 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/abat/