Gen C2
Gen C2 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thành phần bổ thể 2 (complement component 2 protein).
Chức năng chính
Protein này giúp điều chỉnh một phần phản ứng miễn dịch của cơ thể được gọi là hệ thống bổ thể. Hệ thống bổ thể bao gồm một nhóm các protein làm việc cùng nhau để tiêu diệt những yếu tố ngoại lai (vd vi khuẩn và virus) bằng cách gây viêm rồi loại bỏ các mảnh vụn khỏi tế bào và mô. Khi một thành phần ngoại lai được phát hiện, hệ bổ thể được bật (hoạt hóa), protein thành phần bổ thể 2 liên kết với một protein tương tự được gọi là thành phần bổ thể 4. Cùng với nhau, chúng tạo thành một phức hợp gọi là C3 convertase nhằm tiếp tục kích hoạt hệ bổ thể, từ đó cho phép các protein của hệ bổ thể tham gia vào phản ứng miễn dịch.
Đột biến gây bệnh
Thiếu C2 trong hệ thống bổ thể
Ít nhất năm đột biến gen C2 gây thiếu C2 trong hệ thống bổ thể (Complement component 2 deficiency). Người bệnh bị suy giảm miễn dịch, dẫn đến tăng nguy cơ nhiễm trùng và rối loạn tự miễn như lupus ban đỏ. Rối loạn tự miễn xảy ra khi hệ miễn dịch hoạt động sai rồi tấn công các mô và cơ quan của cơ thể.
Hơn 90% những người thiếu thành phần bổ thể 2 bị đột biến xóa 28 nucleotide khỏi gen C2. Đột biến này ngăn cản hoàn toàn quá trình sản xuất protein thành phần bổ thể 2 nên C3 convertase không thể hình thành. Do đó hoạt động của hệ thống bổ thể bị đình trệ, khả năng chống lại nhiễm trùng của hệ thống bổ thể bị suy giảm. Người ta chưa rõ làm thế nào mà thiếu thành phần bổ thể 2 dẫn đến tăng nhạy cảm với các rối loạn tự miễn. Các nhà nghiên cứu suy đoán rằng hệ thống bổ thể bị rối loạn chức năng không thể phân biệt được mục tiêu, nên đôi khi nó tấn công các mô bình thường dẫn đến phản ứng tự miễn. Ngoài ra, hệ thống bổ thể bị rối loạn có thể tấn công một phần vào các thành phần ngoại lai, từ đó để lại những mảnh lạ khó phân biệt với các mô của cơ thể, do đó hệ thống bổ thể đôi khi tấn công các tế bào của chính cơ thể. Có khả năng là các yếu tố khác bao gồm cả di truyền và môi trường tác động đến các biểu hiện đa dạng của bệnh.
Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác
Các tên gọi khác
- ARMD14
- C3/C5 convertase
- CO2
- complement component 2
- complement component C2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. C2 complement C2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/717/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT COMPONENT 2; C2. Retrieved October 20, 2022 from https://omim.org/entry/613927
- National Library of Medicine. C2 gene. Retrieved October 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/c2/