Gen CLCNKA
Gen CLCNKA nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một kênh clorua trong thận được gọi là ClC-Ka.
Gen CLCNKA thuộc họ gen CLC, chúng cung cấp chỉ dẫn tạo ra các kênh clorua có chức năng vận chuyển ion clorua. Kênh clorua giữ vai trò quan trọng trong khả năng tạo và truyền tín hiệu điện của tế bào. Một số kênh CLC điều chỉnh dòng chảy ion clorua qua màng tế bào, trong khi những kênh khác vận chuyển ion clorua trong tế bào.
Chức năng chính
ClC-Ka là một trong số các protein cùng nhau điều khiển ion vào và ra tế bào thận. Quá trình vận chuyển ion clorua qua các kênh ClC-Ka là một phần của cơ chế tái hấp thu muối (natri clorua hoặc NaCl) từ nước tiểu trở lại máu. Nồng độ muối ảnh hưởng đến lượng chất lỏng trong cơ thể và huyết áp.
Các kênh ClC-Ka cũng nằm ở tai trong, nơi chúng hỗ trợ thính giác.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Bartter
Một số người mắc hội chứng Bartter mang đột biến gen CLCNKA và CLCNKB. Gen CLCNKB cung cấp hướng dẫn tạo ra kênh clorua tương tự (ClC-Kb) được tìm thấy trong thận và tai trong. Đột biến gen CLCNKA và CLCNKB kết hợp gây ra một dạng bệnh chết người tên là hội chứng Bartter loại IV. Tình trạng này còn được gọi là hội chứng Bartter trước sinh với điếc thần kinh giác quan vì người bệnh bị mất thính lực do bất thường tại tai trong.
Các đột biến gen CLCNKA và CLCNKB ngăn cản kênh ClC-Ka và ClC-Kb vận chuyển ion clorua trong thận. Do đó, thận không thể tái hấp thu muối như bình thường, lượng muối dư bị thất thoát qua nước tiểu. Mất muối bất thường phá vỡ cân bằng ion trong cơ thể. Mất cân bằng ion dẫn đến nhiều đặc điểm chính của hội chứng Bartter, bao gồm cả kém phát triển, mất nước, táo bón và tăng sản xuất nước tiểu (đa niệu). Mất chức năng ClC-Ka và ClC-Kb tại tai trong gây mất thính lực của hội chứng Bartter loại IV.
Xem thêm Hội chứng BartterCác vấn đề khác
Một số biến thể bình thường (đa hình) trong gen CLCNKA có thể liên quan đến chứng tăng huyết áp nhạy cảm với muối, một dạng cao huyết áp xảy ra do tăng nồng độ muối trong máu. Tuy nhiên, mối liên quan giữa đa hình CLCNKA và tăng huyết áp vẫn chưa được xác nhận. Những thay đổi trong gen CLCNKA có thể ảnh hưởng đến huyết áp bằng cách thay đổi khả năng tái hấp thu muối vào máu của thận.
Các tên gọi khác
- chloride channel Ka
- chloride channel protein ClC-Ka
- chloride channel, kidney, A
- chloride channel, voltage-sensitive Ka
- ClC-K1
- CLCK1
- CLCKA_HUMAN
- hClC-Ka
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CLCNKA chloride voltage-gated channel Ka [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1187/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHLORIDE CHANNEL, KIDNEY, A; CLCNKA. Retrieved September 14, 2022 from https://omim.org/entry/602024
- National Library of Medicine. CLCNKA gene. Retrieved September 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/clcnka/