Gen C8A nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của phức hợp protein C8. Tiểu đơn vị alpha kết hợp với tiểu đơn vị gamma (được tạo từ gen C8G) và tiểu đơn vị beta (được tạo từ gen C8B) tạo nên phức hợp protein C8.
Chức năng chính
Protein C8 cùng với nhiều nhóm protein khác phối hợp với nhau hình thành nên hệ thống bổ thể—một phần của hệ miễn dịch có nhiệm vụ tiêu diệt những tác nhân xâm nhiễm từ bên ngoài, gây viêm và loại bỏ các mảnh vụn khỏi tế bào và mô. C8 kết hợp với một số protein bổ sung khác tạo thành phức hợp tấn công màng (Membrane Attack Complex - MAC), chúng có khả năng tự chèn vào màng ngoài của tế bào vi khuẩn nhằm tạo ra các lỗ trên màng và giết chết vi khuẩn.
Đột biến gây bệnh
Thiếu C8 trong hệ thống bổ thể
Ít nhất 2 đột biến gen C8A gây ra bệnh thiếu C8 trong hệ thống bổ thể loại I. Bệnh làm cho hệ miễn dịch suy yếu khiến chúng không còn khả năng bảo vệ cơ thể hiệu quả khỏi những tác nhân gây bệnh từ môi trường như virus, vi khuẩn,... Do đó, người bệnh có nguy cơ cao mắc nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn, đặc biệt vi khuẩn Neisseria meningitidis gây viêm màng não và tủy sống. Viêm màng não có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng, tuy nhiên người thiếu C8 trong hệ thống bổ thể ít có nguy cơ tử vong hơn so với người bình thường.
Đột biến gen C8A tạo ra phiên bản protein ngắn bất thường nên chúng dễ phân hủy hơn so với protein bình thường. Ngoài ra, những biến đổi này còn ngăn cản hoàn toàn quá trình sản xuất tiểu đơn vị alpha. Bởi vì thiếu protein C8, phức hợp tấn công màng không thể hình thành và tạo ra phản ứng chống lại vi khuẩn xâm nhiễm, đặc biệt Neisseria meningitidis. Đây là nguyên nhân chính khiến những người mắc bệnh thiếu C8 trong hệ thống bổ thể loại I thường đi kèm viêm màng não tái phát.
Xem thêm Thiếu C8 trong hệ thống bổ thểBệnh cầu thận C3
Các tên gọi khác
- complement component 8 alpha subunit
- complement component 8 subunit alpha
- complement component 8, alpha polypeptide
- complement component C8 alpha chain preproprotein
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. C8A complement C8 alpha chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/731/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT COMPONENT 8, ALPHA SUBUNIT; C8A. Retrieved November 28, 2023 from https://omim.org/entry/120950
- National Library of Medicine. C8A gene. Retrieved November 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/c8a/