Thiếu C8 trong hệ thống bổ thể
Thiếu C8 trong hệ thống bổ thể là một bệnh di truyền gây suy giảm hệ miễn dịch. Lúc này, hệ miễn dịch không có khả năng bảo vệ cơ thể hiệu quả khỏi những tác nhân xâm nhiễm từ bên ngoài như vi khuẩn. Thiếu C8 trong hệ thống bố thể được chia thành hai loại bao gồm loại I và loại II. Măc dù hai dạng bệnh này có nguyên nhân di truyền khác nhau, chúng cùng gây ra dấu hiệu và triệu chứng bệnh.
Biểu hiện lâm sàng
Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu C8 trong hệ thống bổ thể thường khác nhau giữa các bệnh nhân. Một số người gặp phải một hoặc nhiều bệnh nhiễm trùng, trong khi những bệnh nhân khác không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nào liên quan.
Phần lớn người bệnh có nguy cơ rất cao mắc nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn, chủ yếu vi khuẩn Neisseria meningitidis gây viêm màng não và tủy sống. Mặc dù viêm màng não có thể đe dọa tính mạng, những người thiếu C8 trong hệ thống bổ thể ít có khả năng tử vong hơn so với người bình thường.
Độ phổ biến
Thiếu C8 trong hệ thống bổ thể là bệnh di truyền hiếm gặp nên người ta vẫn chưa thống kê được tỉ lệ mắc bệnh. Trong đó, thiếu C8 trong hệ thống bổ thể loại I xảy ra chủ yếu trong các cộng đồng người gốc Tây Ban Nha, Nhật Bản hoặc người Caribe gốc Phi, bệnh loại II phổ biến trên những người gốc Bắc Âu.
Nguyên nhân
Đột biến gen C8A gây ra thiếu C8 trong hệ thống bổ thể loại I và đột biến gen C8B gây ra bệnh loại II. Những gen này lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị (subunit) alpha và beta của phức hợp protein C8. Ngoài ra, phức hợp C8 còn tiểu đơn vị gamma do gen C8G tạo nên.
Protein C8 cùng với nhiều nhóm protein khác phối hợp với nhau hình thành nên hệ thống bổ thể. Hệ thống này là một phần của hệ miễn dịch—có vai trò tiêu diệt những tác nhân xâm nhiễm từ bên ngoài, gây viêm và loại bỏ các mảnh vụn khỏi tế bào và mô. C8 kết hợp với một số protein khác tạo thành phức hợp tấn công màng (Membrane Attack Complex - MAC). Phức hợp này tự chèn vào màng ngoài của tế bào vi khuẩn để tạo ra các lỗ trên màng rồi giết chết vi khuẩn.
Đột biến gen C8A hoặc C8B dẫn đến thiếu các tiểu đơn vị tương ứng, nên quá trình hình thành protein C8 bị suy yếu. Do đó, các phức hợp tấn công màng không thể hình thành để tạo ra phản ứng chống lại vi khuẩn xâm nhiễm, đặc biệt Neisseria meningitidis. Đây là nguyên nhân chính khiến bệnh nhân mắc bệnh thiếu C8 thường đi kèm viêm màng não tái phát.
Chẩn đoán
Bác sĩ thường cân nhắc thực hiện chụp CT đầu trước khi chọc dò tủy sống trên bệnh nhân nghi ngờ mắc viêm màng não. Một số người bệnh phải trải qua quá trình sàng lọc thông qua xét nghiệm phân tích nước tiểu và đếm số lượng tế bào máu.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thiếu C8 trong hệ thống bổ thể. Các liệu pháp được sử dụng chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân. Người bệnh có thể được điều trị bằng kháng sinh tương ứng với loại vi sinh vật xâm nhiễm. Bên cạnh đó, họ cần đến ngay các cơ sở y tế khi phát hiện các dấu hiệu và triệu chứng của viêm màng não. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể khởi phát các bệnh tự miễn và cần được điều trị bằng các liệu pháp ức chế miễn dịch. Ngoài ra, bác sĩ cũng khuyến nghị người mắc bệnh nên tiêm chủng định kì cho tất cả các loại vi khuẩn và virus.
Dạng di truyền
Thiếu C8 trong hệ thống bổ thể di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Phòng ngừa
Trường hợp bệnh di truyền lặn do đột biến gen C8A và C8B, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- C8 deficiency
References
- Genetic Testing Information. Type I complement component 8 deficiency. Retrieved November 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3151081/
- Genetic Testing Information. Type II complement component 8 deficiency. Retrieved November 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C3151080/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Complement component 8 deficiency, type i. Retrieved November 28, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10626/complement-component-8-deficiency-type-1
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Complement component 8 deficiency, type ii. Retrieved November 28, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10625/complement-component-8-deficiency-type-2
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE II; C8D2. Retrieved November 28, 2023 from https://omim.org/entry/613789
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT COMPONENT 8 DEFICIENCY, TYPE I; C8D1. Retrieved November 28, 2023 from https://omim.org/entry/613790
- National Library of Medicine. Complement Deficiency. Retrieved November 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557581/
- MedlinePlus. Complement component 8 deficiency. Retrieved November 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/complement-component-8-deficiency/