Bệnh cầu thận C3
Bệnh cầu thận C3 ảnh hưởng đến thận, bao gồm hai loại:
- Bệnh lắng đọng đậm đặc (dense deposit disease)
- Viêm cầu thận C3 (C3 glomerulonephritis)
Bệnh lắng đọng đậm đặc khởi phát từ giai đoạn thiếu niên, sớm hơn so với viêm cầu thận C3. Các triệu chứng của bệnh có xu hướng tiến triển xấu theo thời gian. Khoảng 50% người bệnh chuyển sang suy thận trong vòng 10 năm sau khi chẩn đoán. Lúc này, thận mất khả năng lọc chất thải ra khỏi cơ thể, đe dọa đến tính mạng người bệnh.
Biểu hiện lâm sàng
Các đặc điểm chính của bệnh cầu thận C3, bao gồm:
- Nồng độ protein trong nước tiểu cao
- Nước tiểu có máu
- Lượng nước tiểu giảm
- Nồng độ protein trong máu thấp
- Cơ thể bị phù
Ngoài ra, người bệnh có thể phát triển chứng loạn dưỡng mỡ một phần (thiếu mô mỡ dưới da) hoặc tích tụ drusen trong võng mạc ảnh hưởng đến thị lực.
Ảnh: Giải phẫu mắt bình thường
Nguồn: National Institutes of Health
Độ phổ biến
Bệnh cầu thận C3 hiếm gặp. Người ta ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000 - 2/1.000.000 người trên toàn thế giới. Nam và nữ có khả năng mắc bệnh ngang nhau.
Nguyên nhân
Bệnh cầu thận C3 do nhiều đột biến gen gây ra. Phần lớn các gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra những protein hệ thống bổ thể hoạt động cùng nhau nhằm tiêu diệt vi khuẩn virus gây viêm, loại bỏ mảnh vụn khỏi tế bào và mô. Một số đột biến gen CFHR5 gây ra bệnh cầu thận C3 tại đảo Síp (Địa Trung Hải). Đột biến gen C3 và CFH gây bệnh cầu thận C3 trong quần thể khác. Các đột biến gen đã biết chiếm tỷ lệ nhỏ trong tất cả trường hợp mắc bệnh. Đa số trường hợp mắc bệnh chưa xác định được nguyên nhân.
Cầu thận là các cụm máu nhỏ giúp lọc các chất thải ra khỏi máu. Thay đổi di truyền liên quan đến bệnh cầu thận C3 làm tăng kích hoạt hệ thống bổ thể, dẫn đến tổn thương cầu thận. Triệu chứng này kéo dài gây suy thận. Bên cạnh đó, hệ thống bổ thể bị kích hoạt mất kiểm soát làm loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải và tích tụ drusen trong võng mạc.
Người ta cho rằng bệnh cầu thận C3 cũng có thể do những protein tự kháng thể làm thay đổi cơ chế hoạt động của protein liên quan đến quá trình điều hoà hệ thống bổ thể.
Chẩn đoán
Bên cạnh biểu hiện lâm sàng, người bệnh cần thực hiện sinh thiết thận. Đây là phương pháp chẩn đoán bệnh cầu thận C3 hiệu quả nhất hiện nay. Các chất lắng đọng trong thận bắt màu và được phát hiện dưới kính hiển vi điện tử.
Điều trị
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị bệnh cầu thận C3. Một số phương pháp điều trị không đặc hiệu làm chậm quá trình tiến triển của bệnh bằng cách kiểm soát huyết áp và giảm protein niệu. Người bệnh tiến triển bệnh thận giai đoạn cuối nên lọc máu hoặc chạy thận nhân tạo.
Dạng di truyền
Phần lớn trường hợp mắc bệnh cầu thận C3 xảy ra đơn lẻ trong những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Tuy nhiên, người bệnh có thân nhân mắc bệnh tự miễn. Mối liên hệ giữa bệnh cầu thận C3 và các bệnh tự miễn chưa rõ ràng.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng bệnh hiệu quả. Phụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ và hạn chế tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây bệnh. Các cặp vợ chồng khi có kế hoạch sinh con cần tìm hiểu thêm kiến thức về thai sản nhằm đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.
Các tên gọi khác
- C3 glomerulonephritis
- C3G
- DDD
- DDD/MPGNII
- Dense deposit disease
- Membranoproliferative glomerulonephritis type II
References
- Genetic Testing Information. C3 glomerulonephritis. Retrieved January 31, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C4055342/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Dense deposit disease. Retrieved January 31, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8555/dense-deposit-disease
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT FACTOR H DEFICIENCY. Retrieved January 31, 2023 from https://omim.org/entry/609814
- U.S National Library of Medicine. C3 glomerulopathy. Retrieved January 31, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/c3-glomerulopathy/
- National Kidney Foundation. Complement 3 Glomerulopathy (C3G). Retrieved January 31, 2023 from https://www.kidney.org/atoz/content/complement-3-glomerulopathy-c3g
- National Organization for Rare Disorders. C3 GlomerulopC3 Glomerulopathy: Dense Deposit Disease and C3 Glomerulonephritisathy. Retrieved January 31, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/c3-glomerulopathy-dense-deposit-disease-and-c3-glomerulonephritis/
- Orphanet. C3 glomerulopathy. Retrieved January 31, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=329918
- Abrera-Abeleda MA, Nishimura C, Frees K, Jones M, Maga T, Katz LM, Zhang Y, Smith RJ. Allelic variants of complement genes associated with dense deposit disease. J Am Soc Nephrol. 2011 Aug;22(8):1551-9. doi: 10.1681/ASN.2010080795
- Barbour TD, Ruseva MM, Pickering MC. Update on C3 glomerulopathy. Nephrol Dial Transplant. 2016 May;31(5):717-25. doi: 10.1093/ndt/gfu317
- Bu F, Borsa NG, Jones MB, Takanami E, Nishimura C, Hauer JJ, Azaiez H, Black-Ziegelbein EA, Meyer NC, Kolbe DL, Li Y, Frees K, Schnieders MJ, Thomas C, Nester C, Smith RJ. High-Throughput Genetic Testing for Thrombotic Microangiopathies and C3 Glomerulopathies. J Am Soc Nephrol. 2016 Apr;27(4):1245-53. doi: 10.1681/ASN.2015040385