Gen C8B
Gen C8B nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia cấu trúc nên thành phần tiểu đơn vị beta. Thành phần này kết hợp với tiểu đơn vị gamma (được tạo từ gen C8G) và tiểu đơn vị alpha (được tạo từ gen C8A) tạo nên phức hợp protein C8.
Chức năng chính
Protein C8 cùng với nhiều nhóm protein khác phối hợp với nhau hình thành nên hệ thống bổ thể—một phần của hệ miễn dịch có vai trò tiêu diệt những tác nhân xâm nhiễm từ bên ngoài, gây viêm và loại bỏ các mảnh vụn khỏi tế bào và mô. C8 kết hợp với một số protein bổ sung khác tạo thành phức hợp tấn công màng (Membrane Attack Complex - MAC), chúng có khả năng tự chèn vào màng ngoài của tế bào vi khuẩn để tạo ra các lỗ trên màng rồi giết chết vi khuẩn.
Đột biến gây bệnh
Thiếu C8 trong hệ thống bổ thể
Một số đột biến gen C8B gây ra bệnh thiếu C8 trong hệ thống bổ thể loại II. Bệnh làm cho hệ miễn dịch suy yếu khiến chúng không có khả năng bảo vệ cơ thể hiệu quả khỏi những tác nhân gây bệnh từ môi trường như virus, vi khuẩn,... Do đó, người bệnh có nguy cơ cao mắc nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn, đặc biệt vi khuẩn Neisseria meningitidis gây viêm màng não và tủy sống. Mặc dù, viêm màng não có thể đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng, người thiếu C8 trong hệ thống bổ thể ít có nguy cơ tử vong hơn so với người bình thường.
Phần lớn các đột biến gen C8B thay thế nucleotide cytosine (C) bằng thymine (T) tại vùng exon 9 và một số vùng khác trên gen. Những đột biến này tạo ra phiên bản protein ngắn bất thường nên chúng dễ phân hủy hơn so với protein bình thường. Bởi vì thiếu protein C8 có chức năng, phức hợp tấn công màng không thể hình thành và tạo ra phản ứng chống lại vi khuẩn xâm nhiễm, đặc biệt Neisseria meningitidis. Đây là nguyên nhân chính khiến những người mắc bệnh thiếu C8 trong hệ thống bổ thể thường đi kèm viêm màng não tái phát.
Xem thêm Thiếu C8 trong hệ thống bổ thểCác tên gọi khác
- C82
- complement component 8 subunit beta
- complement component 8, beta polypeptide
- complement component C8 beta chain isoform 1 preproprotein
- complement component C8 beta chain isoform 2
- complement component C8 beta chain isoform 3
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. C8B complement C8 beta chain [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 28, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/732/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT COMPONENT 8, BETA SUBUNIT; C8B. Retrieved November 28, 2023 from https://omim.org/entry/120960
- National Library of Medicine. C8B gene. Retrieved November 28, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/c8b/