Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SNCB

14/01/202408/07/2024

Gen SNCB nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein beta-synuclein. Mặc dù chức năng chưa rõ ràng, beta-synuclein có thể liên quan đến tính mềm dẻo tại khớp nối thần kinh (synaptic plasticity).

Chức năng chính

Khi hoạt động, tế bào thần kinh giải phóng vào khớp nối thần kinh (khe synap) các phân tử tín hiệu nhằm kích thích hoặc ức chế hoạt động trên neuron thần kinh tiếp theo. Do đó, nồng độ phân tử tín hiệu càng nhiều, đáp ứng thần kinh càng nhanh. Tính mềm dẻo tại khớp nối thần kinh phụ thuộc vào những thay đổi về số lượng phân tử tín hiệu tại khe synap trong thời gian dài, từ đó mức độ hiệu quả của giao tiếp hai tế bào thần kinh với nhau được kiểm soát. Những tinh chỉnh về cấu trúc cũng như quá trình sinh học tại synap sẽ ảnh hưởng đến quá trình học tập, ghi nhớ kiến thức, thích nghi và thậm chí phục hồi sau khi tổn thương não.

Ngoài ra, người ta còn phát hiện beta-synuclein còn có khả năng ngăn chặn tích lũy protein có hại alpha-synuclein trong các tế bào thần kinh.

Đột biến gây bệnh

Sa sút trí tuệ thể Lewy

Ít nhất 2 đột biến gen SNCB gây ra bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy. Người bệnh xuất hiện một số triệu chứng bao gồm suy giảm khả năng trí tuệ, bệnh Parkinson, ảo ảnh thị giác, rối loạn hành vi giấc ngủ REM và các vấn đề vận động như cứng chân tay, run, mất khả năng phối hợp hoạt động và cân bằng cơ thể.

Đột biến gen SNCB làm cho quá trình sản xuất protein beta-synuclein suy yếu nên chúng không thể ngăn chặn protein alpha-synuclein tích lũy. Do đó, protein alpha-synuclein tích tụ lại với nhau để tạo thành thể Lewy khắp não. Những cụm alpha-synuclein khiến tế bào thần kinh suy giảm chức năng rồi cuối cùng chết đi. Theo thời gian, hệ thần kinh mất dần tế bào, nên người bệnh suy yếu chức năng trí tuệ, vận động và điều hòa cảm xúc, cuối cùng các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sa sút trí tuệ thể Lewy khởi phát.

Xem thêm Sa sút trí tuệ thể Lewy

Các tên gọi khác

  • beta-synuclein

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. SNCB synuclein beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 29, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6620/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SYNUCLEIN, BETA; SNCB. Retrieved November 29, 2023 from https://omim.org/entry/602569
  3. National Library of Medicine. SNCB gene. Retrieved November 29, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sncb/