Gen NSDHL nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tham gia vào quá trình sản xuất cholesterol—một loại chất béo do cơ thể sản xuất hoặc có nguồn gốc từ động vật (đặc biệt là lòng đỏ trứng, thịt, cá và các sản phẩm từ sữa).
Mặc dù mức cholesterol cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim, cơ thể vẫn cần một lượng cholesterol nhất định giúp chúng phát triển và hoạt động bình thường. Người ta phát hiện cholesterol là thành phần quan trọng của màng tế bào và tham gia vào quá trình hình thành bao myelin trên sợi trục tế bào thần kinh, từ đó nó cấu trúc nên nhiều bộ phận trong cơ thể. Ngoài ra, cholesterol còn tham gia vào hoạt động sản xuất một số loại hormone và axit tiêu hóa (axit mật).
Chức năng chính
Trong quá trình tổng hợp cholesterol, enzyme NSDHL có vai trò loại bỏ nhóm methyl (-CH3) gồm 1 nguyên tử carbon và 3 nguyên tử hydro ra khỏi lanosterol, từ đó tạo thành cholesterol.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi
Ít nhất 18 đột biến gen NSDHL gây ra bệnh loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects - CHILD). Người bệnh thường xuất hiện các mảng da lớn có màu đỏ, viêm, bong tróc và thiếu chi hoặc chi có kích thước nhỏ hơn bình thường ngay từ khi sinh ra.
Phần lớn các đột biến gen NSDHL thay đổi axit amin đơn trong enzyme NSDHL, trong khi các đột biến khác xóa một phần hoặc toàn bộ gen NSDHL. Những đột biến này ngăn chặn hoàn toàn hoạt động sản xuất enzyme NSDHL có chức năng, từ đó quá trình sản xuất cholesterol bình thường trong tế bào bị gián đoạn. Thiếu bất kỳ enzyme nào cũng có thể tạo điều kiện cho các tiền chất độc hại tích tụ trong mô. Người ta cho rằng nồng độ cholesterol thấp và nồng độ các tiền chất tăng cao làm gián đoạn quá trình phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa rõ làm thế nào những rối loạn trong cơ chế sản xuất cholesterol có thể dẫn đến các triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chiCác tên gọi khác
- H105E3
- NSDHL_HUMAN
- SDR31E1
- Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating
- XAP104
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NSDHL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 03, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/50814/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NAD(P)H STEROID DEHYDROGENASE-LIKE PROTEIN; NSDHL. Retrieved January 03, 2024 from https://omim.org/entry/300275
- National Library of Medicine. NSDHL gene. Retrieved January 03, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nsdhl/