Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CASQ2

20/04/2026

Gen CASQ2 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein calsequestrin 2 trong các tế bào cơ tim được gọi là tế bào cơ (myocyte), nơi nó tham gia lưu trữ và vận chuyển các ion canxi.

Chức năng chính

Trong các tế bào cơ, calsequestrin 2 nằm trong lưới nội chất (sarcoplasmic reticulum)—thành phần tế bào hoạt động như một trung tâm lưu trữ ion canxi. D0a số các ion này được lưu trữ bằng cách gắn kết với calsequestrin 2. Protein này cũng điều chỉnh một loại protein được gọi là kênh RYR2—có chức năng kiểm soát dòng ion canxi ra khỏi lưới nội chất.

Để tim đập bình thường, cơ tim phải co và giãn tuần tự. Chu kì co và giãn này được kiểm soát chặt chẽ bởi các ion canxi bên trong tế bào cơ. Đáp ứng với một số tín hiệu nhất định, các ion canxi được lưu trữ bởi calsequestrin 2 trong lưới nội chất được giải phóng vào tế bào chất. Nồng độ ion canxi tăng khiến cơ tim co bóp để bơm máu ra khỏi tim. Sau đó, các ion canxi được vận chuyển trở lại vào lưới nội chất rồi cơ tim giãn ra. Bằng cách này, quá trình giải phóng và tái hấp thu các ion canxi trong tế bào cơ tim tạo ra nhịp tim đều đặn.

Đột biến gây bệnh

Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine

Ít nhất 30 đột biến gen CASQ2 gây ra chứng nhịp nhanh thất đa hình do catecholamine (Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia - CPVT). Một số đột biến thay đổi các axit amin đơn trong protein calsequestrin 2, trong khi các đột biến khác ngăn cản tế bào sản xuất calsequestrin 2. Tình trạng thiếu protein hoặc protein bị biến đổi ảnh hưởng đến quá trình liên kết canxi bên trong tế bào cơ tim. Tình trạng thiếu calsequestrin 2 hoạt động đúng cách cũng có thể ảnh hưởng đến cơ chế điều hòa kênh RYR2, nên các ion canxi "rò rỉ" ra khỏi lưới nội chất. Do đó, dòng ion canxi bên trong tế bào cơ tim không còn được kiểm soát chặt chẽ, cuối cùng người bệnh có nhịp tim bất thường.

Xem thêm Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine

Các tên gọi khác

  • calsequestrin 2 (cardiac muscle)
  • calsequestrin 2, fast-twitch, cardiac muscle
  • cardiac calsequestrin 2
  • CASQ2_HUMAN
  • PDIB2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CASQ2 calsequestrin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 13, 2026 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/845/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CALSEQUESTRIN 2; CASQ2. Retrieved April 13, 2026 from https://omim.org/entry/114251
  3. National Library of Medicine. CASQ2 gene. Retrieved April 13, 2026 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/casq2/