Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine

Khi cơ thể hoạt động mạnh hoặc chịu áp lực tinh thần, nhịp tim tăng cao và kích hoạt tình trạng nhịp nhanh thất. Người bệnh thường cảm thấy chóng mặt, choáng váng và có thể ngất xỉu. Các triệu chứng thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ nhỏ.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, nhịp nhanh thất có thể gây ngừng tim và dẫn đến tử vong đột ngột. Các chuyên gia y tế cho rằng đây là nguyên nhân chính gây đột tử trên trẻ em và thanh thiếu niên không có tiền sử bệnh tim.

Người ta ước tính tỉ lệ mắc nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine khoảng 1/10.000 người. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh thực tế vẫn chưa được xác định chính xác.

Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholamine thường bắt nguồn từ đột biến gen RYR2 và CASQ2. Đột biến gen RYR2 chiếm khoảng 50% các trường hợp mắc bệnh, trong khi đột biến gen CASQ2 chiếm 5%. Đôi khi, đột biến tại các gen khác cũng có thể gây ra bệnh.

Gen RYR2 và CASQ2 cung cấp hướng dẫn tạo ra các protein có chức năng duy trì nhịp tim đều đặn. Để duy trì nhịp tim bình thường, các tế bào cơ tim cần thực hiện quá trình co giãn nhịp nhàng và đồng bộ. Cả hai protein RYR2 và CASQ2 đều tham gia quá trình vận chuyển canxi trong tế bào cơ tim, từ đó tim có thể co bóp đều đặn.

Đột biến tại gen RYR2 hoặc CASQ2 làm gián đoạn quá trình xử lí canxi trong tế bào cơ tim, do đó tim mất nhịp phối hợp giữa co và giãn khi người bệnh vận động mạnh hoặc chịu áp lực tinh thần. Tình trạng giảm điều hòa canxi trong tim có thể dẫn đến nhịp nhanh thất. Tương tự, các gen khác liên quan đến bệnh cũng tham gia điều hòa canxi trong tế bào cơ tim. Do đó, đột biến tại các gen này cũng gián đoạn sự vận chuyển canxi và gây rối loạn nhịp tim.

Khi người bệnh biểu hiện các triệu chứng nghi ngờ, bác sĩ chỉ định thực hiện nghiệm pháp gắng sức bằng điện tâm đồ để ghi lại hoạt động điện của tim khi người bệnh vận động. Phương pháp này kích thích và phát hiện nhịp tim bất thường một cách an toàn và có kiểm soát. Song song đó, bệnh nhân thường được chỉ định đo điện tâm đồ lúc nghỉ ngơi và theo dõi hoạt động tim liên tục trong 24 giờ.

Bệnh nhân cần tham khảo ý kiến bác sĩ nhằm xác định giới hạn vận động phù hợp cho mình. Các gia đình có người mắc bệnh nên tìm đến các phòng khám chuyên khoa tim mạch để được chẩn đoán chính xác, điều trị kịp thời và nhận hỗ trợ toàn diện. Ngay cả khi chưa có triệu chứng, người thân trong gia đình có người mắc bệnh cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm nguy cơ.

Nhằm kiểm soát bệnh lâu dài, bác sĩ thường khuyến cáo bệnh nhân không tập thể dục cường độ cao và tham gia các môn thể thao đối kháng. Điều trị bằng thuốc hằng ngày như thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn kênh canxi có thể làm chậm nhịp tim và phòng ngừa các cơn rối loạn nhịp nguy hiểm.

Khi thuốc không mang lại hiệu quả mong muốn, khoảng một phần ba số bệnh nhân cần cấy máy khử rung tim. Người bệnh được theo dõi nhịp tim và can thiệp kịp thời nếu nhịp tim rơi vào vùng nguy hiểm. Sau khi cấy máy, bệnh nhân cần tránh các môn thể thao có va chạm và thận trọng khi tiếp xúc với môi trường hoặc thiết bị có từ tính. Trong tình huống khẩn cấp như nhịp nhanh thất, bệnh nhân cần được sốc điện chuyển nhịp ngay lập tức để đưa tim trở lại nhịp bình thường.

Trong trường hợp do đột biến gen RYR2, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Khoảng một nửa số trường hợp người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Trong trường hợp xảy ra do đột biến gen CASQ2, bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều mang đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường mỗi người mang một bản sao của gen bị đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Khi bệnh do đột biến tại các gen khác, bệnh có thể di truyền theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.

• Bidirectional tachycardia induced by catecholamines
• Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia
• CPVT
• Familial polymorphic ventricular tachycardia
• FPVT