Gen TMCO1

Ít nhất bốn đột biến gen TMCO1 gây ra chứng loạn sản não-mặt-ngực (cerebro-facio-thoracic dysplasia) với biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, khuôn mặt dị biệt và các bất thường xương chủ yếu liên quan đến xương sườn và xương sống. Các đột biến gen dẫn đến phiên bản protein TMCO1 ngắn bất thường và bị phân hủy nhanh chóng. Nếu thiếu protein này, các kênh TMCO1 không thể hình thành, do đó canxi dư thừa tích tụ trong lưới nội chất. Tình trạng mất cân bằng canxi trong ngăn này làm gián đoạn sự phát triển của nhiều mô và cơ quan, bao gồm cả não và các cấu trúc tại đầu, mặt và thân, dẫn đến các đặc điểm của chứng loạn sản não-mặt-ngực.

Các đột biến di truyền trong gen TMCO1 hoặc trong các vùng ADN kiểm soát hoạt động của gen này có liên quan đến sự phát triển của một chứng bệnh về mắt được gọi là bệnh tăng nhãn áp góc mở nguyên phát (primary open-angle glaucoma), một nguyên nhân phổ biến gây mất thị lực trên toàn thế giới. Người bệnh bị tổn thương các dây thần kinh nối mắt và não (dây thần kinh thị giác), bệnh thường phát triển trên người lớn tuổi. Các đột biến gen TMCO1 dường như là một yếu tố nguy cơ đối với bệnh tăng nhãn áp góc mở nguyên phát trong một số quần thể dân cư nhất định, bao gồm cả người gốc châu Âu, nhưng không phải trên tất cả. Cơ chế các biến thể di truyền này góp phần vào tình trạng bệnh vẫn chưa rõ ràng. Người ta cho rằng các yếu tố di truyền và môi trường khác cũng góp phần vào sự phát triển của chứng bệnh về mắt này.