Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CAVIN1

18/11/2022

Gen CAVIN1 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cavin-1. Protein này hiện diện trong các tế bào và mô khắp cơ thể. Nó có nhiều nhất trong một số loại tế bào bao gồm nguyên bào xương (tế bào tạo xương), tế bào cơ và tế bào mỡ (tế bào dự trữ chất béo để tạo năng lượng). Tế bào mỡ tạo nên hầu hết các mô mỡ của cơ thể.

Chức năng chính

Cavin-1 nắm vị trí thiết yếu trong cơ chế hình thành và ổn định caveolae - những túi nhỏ trong màng bao quanh tế bào. Caveolae có nhiều chức năng, một số chức năng trong đó chưa rõ ràng. Caveolae tham gia vận chuyển các phân tử từ màng tế bào vào bên trong tế bào (endocytosis), xử lý các phân tử trên đường đi vào tế bào, duy trì cấu trúc tế bào và điều chỉnh các tín hiệu hóa học. Caveolae đặc biệt có rất nhiều trong tế bào mỡ, nơi chúng dường như rất cần thiết để vận chuyển, chế biến và lưu trữ chất béo.

Trong tế bào, cavin-1 cũng hiện diện trong nhân và tế bào chất. Ngoài vai trò trong caveolae, cavin-1 có liên quan đến công đoạn sửa chữa tổn thương màng tế bào bên ngoài, phát triển và phân chia tế bào (tăng sinh), di chuyển tế bào, ngừng phân chia tế bào tại các tế bào già (lão hóa) và điều chỉnh nhiều tín hiệu hóa học. Các chức năng của cavin-1 có thể khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào và phần tế bào nơi protein làm việc.

Đột biến gây bệnh

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Hơn 10 đột biến gen CAVIN1 gây ra chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh loại 4 (còn gọi là chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh Berardinelli-Seip). Người bệnh hầu như không có mô mỡ và bề ngoài rất cơ bắp. Thiếu mô mỡ dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe, bao cả mức ao chất béo trung tính lưu thông trong máu (tăng triglycerid máu) và bệnh đái tháo đường. Các đặc điểm khác của bệnh bao gồm yếu cơ, chậm phát triển, bất thường khớp, hẹp phần dưới của dạ dày (hẹp môn vị) và bất thường nhịp tim nghiêm trọng (loạn nhịp tim) có thể dẫn đến đột tử.

Tất cả các đột biến gen CAVIN1 ngăn cản tế bào sản xuất protein cavin-1. Thiếu protein này có thể làm suy yếu quá trình hình thành caveolae. Người ta nghi ngờ thiếu các cấu trúc quan trọng này trên màng tế bào sẽ làm gián đoạn nhiều chức năng của tế bào. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết vì sao thiếu cavin-1 dẫn đến mất chất béo trong cơ thể và các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh loại 4.

Xem thêm Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Các tên gọi khác

  • CAVIN
  • cavin-1
  • CGL4
  • FKSG13
  • polymerase I and transcript release factor
  • PTRF
  • RNA polymerase I and transcript release factor
  • TTF-I interacting peptide 12

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CAVIN1 caveolae associated protein 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/284119/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CAVEOLAE-ASSOCIATED PROTEIN 1; CAVIN1. Retrieved September 15, 2022 from https://omim.org/entry/603198
  3. National Library of Medicine. CAVIN1 gene. Retrieved September 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cavin1/