Gen CBS nằm trên nhiễm sắc thể 21, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme cystathionine beta-synthase.
Chức năng chính
Enzyme cystathionine beta-synthase tham gia trong một chuỗi phản ứng hóa học. Nó sử dụng vitamin B6 để chuyển đổi axit amin homocysteine và serine thành một phân tử cytathionine. Sau đó, một enzyme khác sẽ chuyển đổi cystathionine thành axit amin cysteine để được sử dụng tạo protein hoặc bị phân hủy rồi bài tiết qua nước tiểu. Ngoài ra, các axit amin khác bao gồm methionine cũng được sản xuất theo cách này.
Đột biến gây bệnh
Homocystine niệu
Hơn 150 đột biến gen CBS gây ra homocystine niệu, phần lớn đột biến thay đổi các axit amin đơn lẻ trong cystathionine beta-synthase. Đột biến phổ biến nhất thay thế axit amin isoleucine bằng threonine tại vị trí 278 trong enzyme (Ile278Thr hoặc I278T). Một đột biến hay gặp nhất gây ra homocystine niệu trong quần thể người Ireland, nó thay thế axit amin glycine bằng serine tại vị trí 307 (Gly307Ser hoặc G307S). Những đột biến này phá vỡ chức năng bình thường của cystathionine beta-synthase, nên homocysteine và các hợp chất độc hại khác tích tụ trong máu, sau đó homocysteine được bài tiết qua nước tiểu. Người ta vẫn chưa xác định được homocysteine dư thừa dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của homocystine niệu như thế nào.
Xem thêm Homocystine niệuCác tên gọi khác
- beta-thionase
- CBS_HUMAN
- HIP4
- methylcysteine synthase
- serine sulfhydrase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CBS cystathionine beta-synthase [Homo sapiens (human)]. Retrieved July 09, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/875/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE; CBS. Retrieved July 09, 2024 from https://omim.org/entry/613381
- National Library of Medicine. CBS gene. Retrieved July 09, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cbs/