Gen CCBE1
Gen CCBE1 nằm trên nhiễm sắc thể 18, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein trong mạng lưới protein và các phân tử khác bên ngoài tế bào (ma trận ngoại bào).
Chức năng chính
Protein CCBE1 tham gia hình thành hệ bạch huyết—mạng lưới các mạch vận chuyển chất lỏng bạch huyết và các tế bào miễn dịch khắp cơ thể. Protein CCBE1 hướng dẫn các tế bào chưa trưởng thành (nguyên bào bạch huyết) trưởng thành (biệt hóa) và di chuyển để cuối cùng hình thành nên lớp lót (biểu mô) của mạch bạch huyết.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Hennekam
Ít nhất 13 đột biến gen CCBE1 gây ra hội chứng Hennekam với biểu hiện dị dạng hệ bạch huyết. Đa số đột biến thay đổi axit amin trong protein CCBE1, nên hình dạng ba chiều của protein bị biến đổi. Protein bất thường không thể thực hiện vai trò của nó trong quá trình hình thành biểu mô mạch bạch huyết. Hệ bạch huyết hình thành kém dẫn đến mạch bạch huyết mở rộng bất thường (lymphangiectasia) và dễ bị vỡ, bọng hoặc sưng do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) cũng như những đặc điểm khác của hội chứng Hennekam. Đột biến gen CCBE1 chiếm khoảng 25% tất cả các trường hợp mắc hội chứng Hennekam.
Xem thêm Hội chứng HennekamCác tên gọi khác
- collagen and calcium-binding EGF domain-containing protein 1
- FLJ30681
- full of fluid protein homolog
- KIAA1983
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CCBE1 collagen and calcium binding EGF domains 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 09, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/147372/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN AND CALCIUM-BINDING EGF DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; CCBE1. Retrieved June 09, 2023 from https://omim.org/entry/612753
- National Library of Medicine. CCBE1 gene. Retrieved June 09, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ccbe1/