Gen EVC

Hơn 25 đột biến gen EVC gây ra hội chứng Ellis-van Creveld với biểu hiện lùn, móng tay và răng bất thường cùng dị tật tim. Đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của gen EVC trong mỗi tế bào, chúng phá hỏng chức năng bình thường của protein EVC hoặc dẫn đến một phiên bản protein nhỏ bất thường và không có chức năng. Mặc dù chưa rõ vì sao protein mất chức năng là nguồn gốc cho các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ellis-van Creveld, người ta tin nó có thể chặn đứng tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển. Do đó, thai nhi gặp vấn đề phát triển xương và dị tật tim.

Ít nhất một đột biến gen EVC gây ra các biểu hiện đặc trưng của chứng loạn dưỡng tay-mặt Weyers. Người bệnh gặp vấn đề phát triển với răng, móng tay và xương. Các biểu hiện của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers acrofacial tương tư như hội chứng Ellis-van Creveld nhưng thường nhẹ hơn.

Đột biến gen EVC xảy ra tại một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Nó thay thế axit amin serine bằng proline tại vị trí 307 trong protein (Ser307Pro). Người ta chưa rõ vì sao thay đổi di truyền này dẫn đến các đặc điểm của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers. Dường như protein bất thường cản trở tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển, từ đó phá vỡ sự hình thành và phát triển của răng, móng và xương.