Gen EVC
Gen EVC nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein chưa rõ chức năng. Tuy nhiên, dường như nó quan trọng với sự tăng trưởng và phát triển bình thường, đặc biệt xương và răng.
Chức năng chính
Gen EVC cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein EVC trong các lông mao sơ cấp—những cấu trúc cực nhỏ như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào để tham gia các đường tín hiệu giữa các tế bào. Protein EVC điều chỉnh đường tín hiệu Sonic Hedgehog—tín hiệu quan trọng cho quá trình tăng trưởng tế bào, chuyên biệt hóa tế bào và tạo hình của nhiều bộ phận trong cơ thể.
EVC và EVC2 nằm rất gần nhau trên nhiễm sắc thể số 4. Chúng có thể thực hiện các chức năng liên quan, hoạt động của chúng có thể được điều phối.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ellis-van Creveld
Hơn 25 đột biến gen EVC gây ra hội chứng Ellis-van Creveld với biểu hiện lùn, móng tay và răng bất thường cùng dị tật tim. Đột biến xảy ra trên cả hai bản sao của gen EVC trong mỗi tế bào, chúng phá hỏng chức năng bình thường của protein EVC hoặc dẫn đến một phiên bản protein nhỏ bất thường và không có chức năng. Mặc dù chưa rõ vì sao protein mất chức năng là nguồn gốc cho các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ellis-van Creveld, người ta tin nó có thể chặn đứng tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển. Do đó, thai nhi gặp vấn đề phát triển xương và dị tật tim.
Loạn dưỡng tay mặt Weyers
Ít nhất một đột biến gen EVC gây ra các biểu hiện đặc trưng của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers. Người bệnh gặp vấn đề phát triển với răng, móng tay và xương. Các biểu hiện của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers acrofacial tương tư như hội chứng Ellis-van Creveld nhưng thường nhẹ hơn.
Đột biến gen EVC xảy ra tại một bản sao của gen trong mỗi tế bào. Nó thay thế axit amin serine bằng proline tại vị trí 307 trong protein (Ser307Pro). Người ta chưa rõ vì sao thay đổi di truyền này dẫn đến các đặc điểm của chứng loạn dưỡng tay mặt Weyers. Dường như protein bất thường cản trở tín hiệu Sonic Hedgehog trong phôi thai đang phát triển, từ đó phá vỡ sự hình thành và phát triển của răng, móng và xương.
Các tên gọi khác
- DWF-1
- Ellis van Creveld protein
- Ellis van Creveld syndrome
- Ellis van Creveld syndrome protein
- EVC1
- EVC_HUMAN
- EVCL
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. EVC EvC ciliary complex subunit 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved October 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2121/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EVC CILIARY COMPLEX SUBUNIT 1; EVC. Retrieved October 13, 2022 from https://omim.org/entry/604831
- National Library of Medicine. EVC gene. Retrieved October 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/evc/