Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen CCM2

30/06/2023

Gen CCM2 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein malcavernin có chức năng tăng cường tương tác giữa các tế bào hình thành mạch máu và hạn chế rò rỉ từ mạch máu.

Chức năng chính

Malcavernin tương tác với một số protein khác để tạo thành một phức hợp tại mối nối giữa các tế bào. Là một phần của phức hợp này, macavernin ức chế phân tử tín hiệu được gọi là RhoA-GTPase. Phân tử này chịu trách nhiệm điều hòa khung tế bào actin—mạng lưới các sợi tạo nên khung cấu trúc của tế bào. Khi được kích hoạt, RhoA-GTPase khởi động quá trình hình thành các sợi actin. Cơ chế này có thể làm suy yếu các mối nối giữa các tế bào và tăng rò rỉ từ các mạch máu.

Malcavernin cũng tham gia vào quá trình hình thành các mạch máu mới (quá trình tạo mạch).

Đột biến gây bệnh

Dị dạng mạch máu não thể hang

Hàng chục đột biến gen CCM2 đã được xác định trong các gia đình có người mang dị dạng mạch máu não thể hang (cerebral cavernous malformation) với biểu hiện mạch máu não yếu và dễ bị rò rỉ. Đa số đột biến dẫn đến một phiên bản protein macavernin ngắn hoặc dị dạng bất thường không hoạt động. Thiếu protein này có thể làm suy yếu chức năng của phức hợp. Do đó, tín hiệu RhoA-GTPase được kích hoạt bất thường rồi làm suy yếu các liên kết tế bào và tăng tính thấm của thành mạch máu. Sự gia tăng rò rỉ vào não có thể gây ra các vấn đề sức khỏe với một số người bệnh như đau đầu, co giật và chảy máu não (xuất huyết não).

Đột biến gen CCM2 liên quan đến khoảng 15% các trường hợp dị dạng mạch máu não thể hang có tính gia đình.

Xem thêm Dị dạng mạch máu não thể hang

Các tên gọi khác

  • C7orf22
  • CCM2 scaffolding protein
  • CCM2_HUMAN
  • cerebral cavernous malformation 2
  • chromosome 7 open reading frame 22
  • MGC4067
  • MGC4607
  • OSM

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. CCM2 CCM2 scaffold protein [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/83605/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CCM2 SCAFFOLD PROTEIN; CCM2. Retrieved May 18, 2023 from https://omim.org/entry/607929
  3. National Library of Medicine. CCM2 gene. Retrieved May 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ccm2/