Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen KRIT1

30/06/2023

Gen KRIT1 (hay CCM1) nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng tăng cường tương tác giữa các tế bào hình thành mạch máu và hạn chế rò rỉ từ mạch máu.

Chức năng chính

Protein KRIT1 tương tác với một số protein khác để tạo thành một phức hợp tại các điểm nối kết nối các tế bào. Là một phần của phức hợp này, protein KRIT1 ức chế một phân tử truyền tín hiệu được gọi là RhoA-GTPase. Phân tử này chịu trách nhiệm điều hòa khung tế bào actin—mạng lưới các sợi tạo nên khung cấu trúc của tế bào. Khi được kích hoạt, RhoA-GTPase khởi động quá trình hình thành các sợi actin. Cơ chế này có thể làm suy yếu các mối nối giữa các tế bào và tăng rò rỉ từ các mạch máu.

Đột biến gây bệnh

Dị dạng mạch máu não thể hang

Hơn 100 đột biến gen KRIT1 đã được xác định trong các gia đình có người mang dị dạng mạch máu não thể hang (cerebral cavernous malformation) với biểu hiện mạch máu não yếu và dễ bị rò rỉ. Đa số các đột biến đều đặt tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein KRIT1, từ đó ngăn cản quá trình sản xuất protein KRIT1 hoàn chỉnh. Thiếu protein này có thể làm suy yếu chức năng của phức hợp. Do đó, tín hiệu RhoA-GTPase được kích hoạt bất thường rồi làm suy yếu các liên kết tế bào và tăng tính thấm của thành mạch máu. Sự gia tăng rò rỉ vào não có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe với một số người bệnh như đau đầu, co giật và chảy máu não (xuất huyết não).

Đột biến gen KRIT1 chiếm tới 50% tất cả các trường hợp dị dạng mạch máu não thể hang có tính gia đình. Một đột biến gây ra tới 70% các trường hợp mắc bệnh gốc Tây Ban Nha. Nó thay đổi một nucleotide tại vị trí 1363 trong gen KRIT1 (1363C>T).

Xem thêm Dị dạng mạch máu não thể hang

Các tên gọi khác

  • ankyrin repeat-containing protein Krit1
  • CAM
  • CCM1
  • cerebral cavernous malformations 1
  • krev interaction trapped 1
  • KRIT1_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. KRIT1 KRIT1 ankyrin repeat containing [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/889/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KREV INTERACTION TRAPPED 1; KRIT1. Retrieved May 18, 2023 from https://omim.org/entry/604214
  3. National Library of Medicine. KRIT1 gene. Retrieved May 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/krit1/