Dị dạng mạch máu não thể hang

Khoảng 25% trường hợp mắc dị dạng mạch máu não thể hang không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe liên quan.

Trường hợp còn lại có thể khởi phát các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng bao gồm:

• Đau đầu
• Co giật, tê liệt
• Giảm thính lực hoặc thị lực
• Xuất huyết não, có thể dẫn đến tử vong

Vị trí và số lượng mạch máu dị dạng trong não phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh và thay đổi theo thời gian.

Bệnh được chia thành hai dạng, bao gồm dạng đơn lẻ hoặc dạng di truyền trong gia đình. Dạng gia đình được truyền từ cha mẹ sang con cái, những bệnh nhân này có nhiều dị dạng mao mạch não. Dạng đơn lẻ xảy ra với những người không có tiền sử bệnh gia đình, họ thường chỉ có bất thường trong cấu trúc mao mạch máu não.

Tỷ lệ mắc dị dạng mạch máu não thể hang ước tính 16/10.000–50/10.000 người trên toàn thế giới.

Hiện nay, người ta xác định đột biến ít nhất ba gen bao gồm gen CCM1 (hay KRIT1), CCM2 và CCM3 (hay PDCD10) gây ra dị tật mạch máu não thể hang dạng di truyền gia đình.

Chức năng chính xác của những gen này chưa rõ ràng. Người ta cho rằng chúng tạo ra protein tại những điểm liên kết giữa các tế bào mạch máu. Các protein liên kết với nhau thành phức hợp nhằm tăng cường tương tác giữa nhiều tế bào và hạn chế mạch máu rò rỉ. Đột biến một trong ba gen trên đều làm suy giảm chức năng của phức hợp protein, từ đó khiến mối nối giữa tế bào suy yếu. Do đó các mao mạch dễ bị tổn thương và rò rỉ, tình trạng này gây ra các triệu chứng nghiêm trọng của dị dạng mạch máu não thể hang.

Đột biến một trong ba gen CCM1, CCM2 hoặc CCM3 gây ra khoảng 85–95% trường hợp mắc bệnh. Số trường hợp còn lại chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh dạng đơn lẻ không liên quan đến 3 gen kể trên. Cơ chế gây ra bệnh vẫn chưa rõ ràng.

Người nghi ngờ mắc dị dạng mạch máu não thể hang khi các triệu chứng đặc trưng xuất hiện bao gồm đau đầu, co giật, xuất huyết não và mất thính lực. Bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ não (MRI) để chẩn đoán dị dạng mạch máu não. Kết quả chụp MRI cho thấy nhiều tổn thương não trong phần lớn bệnh nhân mắc bệnh dạng di truyền gia đình. Trường hợp kết quả MRI không đặc trưng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen liên quan đến bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn dị dạng mạch máu não thể hang. Do đó, mục tiêu điều trị tập trung làm giảm triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Những dị dạng gây tổn thương nghiêm trọng hoặc xuất huyết não cần phẫu thuật cắt bỏ. Người bệnh cần tránh sử dụng acetylsalicylic acid, heparin và warfarin vì chúng làm tăng nguy cơ xuất huyết. Ngoài ra, các tổn thương không triệu chứng có thể xuất hiện theo thời gian. Do đó, bệnh nhân nên kiểm tra thường xuyên bằng chụp MRI hàng năm. Tần suất kiểm tra có thể giảm xuống 5 năm một lần trong trường hợp các triệu chứng không khởi phát liên tục.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ bị bệnh.

Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Phần lớn trường hợp mắc dị dạng mạch máu não thể hang thuộc dạng đơn lẻ và xảy ra ở những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Cavernoma
• Cavernous angioma
• CCM
• Central nervous system cavernous hemangioma
• Cerebral cavernous hemangioma
• Familial cavernous hemangioma
• Familial cavernous malformation
• Familial cerebral cavernous angioma
• Familial cerebral cavernous malformation
• Intracerebral cavernous hemangioma