Gen CCND2

Ít nhất bảy đột biến gen CCND2 gây ra hội chứng não to-đa hồi não nhỏ-thừa ngón-não úng thuỷ (Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus - MPPH). Bệnh lí hiếm gặp này ảnh hưởng đến sự phát triển của não nên người bệnh có kích thước đầu và não lớn bất thường (megalencephaly) và dị tật não được gọi là bệnh đa nang hai bên (Bilateral Perisylvian Polymicrogyria - BPP). Một số người bệnh có thêm một ngón tay hoặc ngón chân trên một hoặc nhiều bàn tay hoặc bàn chân (polydactyly).

Mỗi đột biến đều thay đổi một axit amin trong protein cyclin D2 nên protein không bị phân hủy khi không còn cần thiết nữa. Do đó, cyclin D2 tích tụ trong các tế bào nên tế bào tiếp tục phân chia rồi tăng sinh bất thường. Trong não, số lượng tế bào tăng lên khiến não phát triển nhanh chóng và trở nên bất thường từ trước khi sinh. Người ta chưa rõ bằng cách nào cyclin D2 tích tụ lại góp phần gây ra thừa ngón, mặc dù tế bào tăng sinh bất thường tại bàn tay và bàn chân đang phát triển có thể gây ra thừa ngón.