Gen BCOR
Gen BCOR nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein BCL6 corepressor. Corepressor là một protein không thể tự liên kết với ADN mà cần tương tác với các protein liên kết ADN khác để điều phối hoạt động của một số gen. Trong trường hợp này, BCL6 corepressor hợp tác với protein liên kết ADN được tạo ra từ gen BCL6. Gen BCL6 đóng vai trò quan trọng trong chức năng và tồn tại của một số tế bào miễn dịch.
Chức năng chính
Gen BCOR hoạt động khắp cơ thể, không chỉ trong hệ thống miễn dịch. Tầm hoạt động rộng cho thấy BCL6 corepressor có các chức năng khác ngoài tương tác với protein BCL6. BCL6 corepressor dường như đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai ban đầu, bao gồm sự hình thành của mắt, một số mô và cơ quan khác. Người ta tin rằng BCL6 corepressor cũng có thể tham gia định hình các bên trái và phải của cơ thể trong phôi thai đang phát triển.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng mắt nhỏ Lenz
Một đột biến gen BCOR đã được tìm thấy trong một gia đình mắc hội chứng mắt nhỏ Lenz (Lenz microphthalmia syndrome). Đột biến này làm thay đổi một axit amin trong BCL6 corepressor dẫn đến thay đổi cấu trúc của protein. Cụ thể hơn, đột biến thay thế axit amin proline bằng leucine tại vị trí 85 (Pro85Leu). Bởi vì BCL6 corepressor đóng vai trò thiết yếu trong giai đoạn phát triển ban đầu, một phiên bản protein lỗi sẽ phá vỡ quá trình hình thành bình thường của mắt, một số cơ quan và mô khác trước khi sinh.
Gen BCOR nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó hội chứng mắt nhỏ Lenz được xếp là di truyền gen lặn liên kết X. Rối loạn lặn liên kết X xảy ra ở nam nhiều hơn nữ. Hội chứng mắt nhỏ Lenz chỉ có ở nam giới.
Hội chứng oculofaciocardiodental
Các đột biến gen BCOR cũng có thể gây ra hội chứng oculofaciocardiodental (OFCD). Một số đột biến này xóa một lượng lớn vật chất di truyền của gen BCOR, trong khi các đột biến khác thay đổi hướng dẫn của gen khiến protein BCL6 corepressor không được sản xuất, từ đó làm gián đoạn sự phát triển bình thường của mắt, một số cơ quan và mô khác trước sinh.
Khác với hội chứng mắt nhỏ Lenz chỉ xảy ra ở nam giới, hội chứng OFCD chỉ xảy ra ở nữ giới. Hội chứng OFCD có kiểu di truyền trội liên kết X, nên chỉ cần một bản sao gen BCOR đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Đột biến nền tảng của hội chứng OFCD ngăn cản sản xuất bất kỳ protein BCL6 corepressor nào. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, do đó đột biến làm mất hoàn toàn BCL6 corepressor. Thiếu protein này có thể gây tử vong rất sớm trong quá trình phát triển, vì vậy không có nam giới nào được sinh ra với hội chứng OFCD. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, một số tế bào sản xuất bình thường protein corepressor BCL6 trong khi tế bào còn lại không sản xuất. Tổng lượng protein giảm dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng OFCD.
Coloboma
Microphthalmia
Các tên gọi khác
- 5830466J11Rik
- 8430401K06Rik
- ANOP2
- BCL-6 interacting corepressor
- BCL6 co-repressor
- BCOR_HUMAN
- FLJ20285
- FLJ38041
- KIAA1575
- MAA2
- MCOPS2
- MGC131961
- MGC71031
References
- Genetic Testing Information. BCOR BCL6 corepressor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 14, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54880
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BCL6 COREPRESSOR; BCOR. Retrieved June 14, 2022 from https://omim.org/entry/300485
- National Library of Medicine. BCOR gene. Retrieved June 14, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/bcor/