Gen BCOR

Các đột biến gen BCOR có thể gây ra hội chứng oculofaciocardiodental (OFCD). Một số đột biến này xóa một lượng lớn vật chất di truyền của gen BCOR, trong khi các đột biến khác thay đổi hướng dẫn của gen khiến protein BCL6 corepressor không được sản xuất, từ đó sự phát triển bình thường của mắt, một số cơ quan và mô khác trước sinh bị gián đoạn.

Khác với hội chứng mắt nhỏ Lenz chỉ xảy ra trên nam giới, hội chứng OFCD chỉ xảy ra trên nữ giới. Hội chứng OFCD có kiểu di truyền trội liên kết X, nên chỉ cần một bản sao gen BCOR đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Đột biến nền tảng của hội chứng OFCD ngăn cản sản xuất bất kỳ protein BCL6 corepressor nào. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, do đó đột biến làm mất hoàn toàn BCL6 corepressor. Thiếu protein này có thể gây tử vong rất sớm trong quá trình phát triển, vì vậy không có nam giới nào được sinh ra với hội chứng OFCD. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào, một số tế bào sản xuất bình thường protein corepressor BCL6 trong khi tế bào còn lại không sản xuất. Tổng lượng protein giảm dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng OFCD.