Gen CDAN1

Hơn 30 đột biến gen CDAN1 đã được xác định ở những người mắc bệnh thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh (Congenital Ayserythropoietic Anemia - CDA) loại I. Đa số đột biến này đều thay đổi các axit amin trong protein codanin-1. Các đột biến CDAN1 gây ra CDA loại I có khả năng làm giảm chức năng của codanin-1. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ những đột biến này không loại bỏ hoàn toàn chức năng của protein, bởi vì protein phải hoạt động mới có cơ thể sống.

Người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến CDAN1 gây ra các biểu hiện đặc trưng của CDA loại I. Thiếu codanin-1 bằng cách nào đó làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường của tế bào hồng cầu. Ở những người mắc CDA loại I, các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành (nguyên bào hồng cầu lớn) có hình dạng bất thường và có một nhân hình thành bất thường. Những nguyên bào hồng cầu khiếm khuyết này không thể phát triển thành các tế bào hồng cầu trưởng thành có chức năng. Thiếu hồng cầu khỏe mạnh dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh thiếu máu, cũng như những biến chứng bao gồm gan và lá lách to, sắt tích tụ bất thường làm hỏng các cơ quan.