Gen CDAN1
Gen CDAN1 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein codanin-1. Mặc dù protein này hoạt động tích cực trong các tế bào khắp cơ thể, nhưng người ta vẫn biết rất ít về chức năng của nó.
Chức năng chính
Một nghiên cứu gần đây cho thấy codanin-1 liên quan đến một dạng ADN được gọi là dị nhiễm sắc thể. Dị nhiễm sắc là ADN dày đặc chứa ít gen chức năng, nhưng nó nắm vai trò quan trọng trong cơ chế duy trì cấu trúc của nhân (nơi chứa phần lớn ADN của tế bào).
Người ta cho rằng codanin-1 có thể tham gia vào quá trình hình thành các tế bào hồng cầu. Protein này có thể giữ vị trí chính yếu trong tổ chức của chất dị nhiễm sắc khi các tế bào đang phát triển này phân chia .
Đột biến gây bệnh
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh
Hơn 30 đột biến gen CDAN1 đã được xác định ở những người mắc bệnh thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh (Congenital Ayserythropoietic Anemia - CDA) loại I. Đa số đột biến này đều thay đổi các axit amin trong protein codanin-1. Các đột biến CDAN1 gây ra CDA loại I có khả năng làm giảm chức năng của codanin-1. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ những đột biến này không loại bỏ hoàn toàn chức năng của protein, bởi vì protein phải hoạt động mới có cơ thể sống.
Người ta vẫn chưa rõ vì sao đột biến CDAN1 gây ra các biểu hiện đặc trưng của CDA loại I. Thiếu codanin-1 bằng cách nào đó làm gián đoạn quá trình phát triển bình thường của tế bào hồng cầu. Ở những người mắc CDA loại I, các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành (nguyên bào hồng cầu lớn) có hình dạng bất thường và có một nhân hình thành bất thường. Những nguyên bào hồng cầu khiếm khuyết này không thể phát triển thành các tế bào hồng cầu trưởng thành có chức năng. Thiếu hồng cầu khỏe mạnh dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh thiếu máu, cũng như những biến chứng bao gồm gan và lá lách to, sắt tích tụ bất thường làm hỏng các cơ quan.
Xem thêm Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinhCác tên gọi khác
- CDA-I
- CDA1
- CDAI
- CDAN1_HUMAN
- codanin
- congenital dyserythropoietic anemia, type I
- DLT
- PRO1295
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CDAN1 codanin 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 26, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/146059/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CODANIN 1; CDAN1. Retrieved September 26, 2022 from https://omim.org/entry/607465
- National Library of Medicine. CDAN1 gene. Retrieved September 26, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cdan1/