Gen SEC23B
Gen SEC23B nằm trên nhiễm sắc thể 20, cung cấp hướng dẫn tạo ra tạo ra một thành phần của một nhóm lớn các protein tương tác được gọi là phức hợp protein áo II (COPII).
Chức năng chính
COPII tham gia hình thành các túi - cấu trúc giống như túi nhỏ có chức năng vận chuyển protein và các vật liệu khác trong tế bào. Cụ thể hơn, COPII kích hoạt sự hình thành các túi trong lưới nội chất (ER). Các túi COPII này mang protein được định xuất ra khỏi tế bào (được tiết ra).
Protein SEC23B rất giống với protein được tạo ra từ một gen liên quan SEC23A. Các protein này đều là thành phần của COPII, chúng dường như hoạt động trùng lắp. Trong hầu hết các loại tế bào, nếu thiếu một trong những protein này, protein kia có thể bù đắp phần thiếu hụt. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy protein SEC23B có thể có một chức năng duy nhất trong quá trình phát triển các tế bào hồng cầu (nguyên bào hồng cầu).
Đột biến gây bệnh
Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh
Ít nhất 20 đột biến gen SEC23B đã được xác định ở những người mắc bệnh thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinh (Congenital Ayserythropoietic Anemia - CDA) loại II. Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong protein SEC23B, trong khi các đột biến khác xóa vật liệu di truyền khỏi gen SEC23B hoặc thay đổi cách sử dụng các hướng dẫn để tạo ra protein SEC23B. Các đột biến gây ra CDA loại II có thể phá vỡ chức năng của protein SEC23B. Tuy nhiên, người ta nghi ngờ những đột biến này không loại bỏ hoàn toàn chức năng của protein, bởi vì protein phải hoạt động mới có cơ thể sống.
Người ta chưa rõ vì sao đột biến SEC23B có thể gây ra các biểu hiện đặc trưng của CDA loại II. Protein SEC23B bất thường dẫn đến nguyên bào hồng cầu có hình dạng bất thường và có thể thêm nhân. Những nguyên bào hồng cầu khiếm khuyết này không thể phát triển thành các tế bào hồng cầu trưởng thành và khỏe mạnh. Thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh thiếu máu, cũng như các biến chứng bao gồm gan và lá lách to, và sắt tích tụ bất thường làm hỏng các cơ quan.
Xem thêm Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu bẩm sinhHội chứng Cowden
Các tên gọi khác
- CDA-II
- CDAII
- HEMPAS
- SC23B_HUMAN
- Sec23 homolog B
- Sec23 homolog B (S. cerevisiae)
- Sec23 homolog B, COPII coat complex component
- SEC23-like protein B
- SEC23-related protein B
- transport protein SEC23B
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10483/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SEC23 HOMOLOG B, COAT COMPLEX II COMPONENT; SEC23B. Retrieved September 15, 2022 from https://omim.org/entry/610512
- National Library of Medicine. SEC23B gene. Retrieved September 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/sec23b/