Gen CEP57
Gen CEP57 nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein mà chức năng của nó chưa được hiểu rõ hoàn toàn.
Chức năng chính
Trong tế bào, protein CEP57 nằm trong các cấu trúc được gọi là trung thể (centrosome). Các trung thể tham gia vào quá trình phân chia tế bào và lắp ráp các vi ống (microtubule). Vi ống là những sợi giúp tế bào duy trì hình dạng, hỗ trợ quá trình phân chia tế bào và rất cần thiết cho quá trình vận chuyển vật chất bên trong tế bào. CEP57 dường như đặc biệt quan trọng với quá trình tổ chức và sự ổn định của các vi ống chuyên biệt được gọi là vi ống trục, rất cần thiết đối với phân chia tế bào. Trước khi tế bào phân chia, chúng tự sao chép tất cả nhiễm sắc thể. Các vi ống hình thoi (được tạo ra bởi các tâm động) gắn vào những nhiễm sắc thể đã nhân đôi rồi kéo một bản sao mỗi nhiễm sắc thể đến các đầu đối diện của tế bào, cuối cùng mỗi tế bào mới chứa một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.
Protein CEP57 cũng tham gia vào quá trình vận chuyển một số phân tử dọc theo các vi ống, đặc biệt là một loại protein được gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 2 (fibroblast growth factor 2 hay FGF2). FGF2 là một phân tử tín hiệu quan trọng, có chức năng điều chỉnh quá trình tăng trưởng và phát triển của các tế bào và mô. Công đoạn vận chuyển FG2 bên trong tế bào rất quan trọng để chuyển tiếp các tín hiệu hướng dẫn tế bào hoạt động.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng khảm dị bội
Ít nhất ba đột biến gen CEP57 được tìm thấy gây ra hội chứng dị bội thể khảm (mosaic variegated aneuploidy hay MVA) loại 2, đặc trưng bởi các tế bào có nhiễm sắc thể. Người bệnh phát triển chậm trước và sau khi sinh, có thể bị khuyết tật trí tuệ nhẹ và các vấn đề sức khỏe khác.
Đột biến gen CEP57 liên quan đến hội chứng khảm dị bội loại 2 có khả năng làm giảm số lượng protein CEP57 chức năng trong tế bào. Chưa rõ những thay đổi này dẫn đến các biểu hiện bệnh như thế nào. Người ta suy đoán rằng protein suy giảm hoạt động trong cơ chế ổn định các vi ống hình thoi có thể ngăn cản quá trình phân ly bình thường của các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào, dẫn đến thể dị bội. Mặc dù chưa biết chắc làm thế nào mà đột biến gen CEP57 dẫn đến các đặc điểm khác của hội chứng khảm dị bội loại 2, một số ý kiến cho rằng thiếu hụt protein CEP57 chức năng ngăn cản quá trình vận chuyển FGF2, có thể làm giảm tín hiệu tế bào và dẫn đến các vấn đề về tăng trưởng.
Các tên gọi khác
- centrosomal protein 57kDa
- centrosomal protein of 57 kDa isoform a
- centrosomal protein of 57 kDa isoform b
- centrosomal protein of 57 kDa isoform c
- FGF2-interacting protein
- KIAA0092
- MVA2
- PIG8
- proliferation-inducing protein 8
- testis-specific protein 57
- translokin
- TSP57
References
- Genetic Testing Information. CEP57 centrosomal protein 57 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved December 16, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9702
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CENTROSOMAL PROTEIN, 57-KD; CEP57. Retrieved December 16, 2021 from https://omim.org/entry/607957
- U.S National Library of Medicine. CEP57 gene. Retrieved December 16, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cep57/