Nhiễm sắc thể là gì?

Trong nhân của mỗi tế bào, các phân tử ADN ở trong các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo nên từ chuỗi ADN cuộn chặt nhiều lần xung quanh các protein là histone, giúp giữ các cấu trúc của ADN.

Khi các tế bào không phân chia, chúng ta không thể nhìn thấy nhiễm sắc thể trong nhân tế bào cho dù soi dưới kính hiển vi. Tuy nhiên, ADN trong nhiễm sắc thể trở nên cuộn chặt hơn trong quá trình phân bào và có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi. Đa phần những nghiên cứu về nhiễm sắc thể được biết đều thông qua việc quan sát nhiễm sắc thể trong lúc phân bào.

Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm co thắt gọi là tâm động (centromere), tâm động chia nhiễm sắc thể thành 2 phần (hoặc 2 cánh). Cánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là cánh p. Cánh dài của nhiễm sắc thể được gọi là cánh q. Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể qui định hình dạng của nhiễm sắc thể, và được sử dụng để mô tả vị trí các gen một cách cụ thể.

Vì một lý do nào đó, nếu xảy ra đột biến tại nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến tình trạng gọi là bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với cá thể như hội chứng Down. Có 2 dạng bất thường gồm: thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (dị bội hay lệch bội) và thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.

Các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên, gần như không thể biết trước, do đó tất cả phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.