Gen CFHR5
Gen CFHR5 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là yếu tố bổ sung liên-quan-H 5 (complement factor H-related 5) mà chức năng chính xác vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, cấu trúc của nó tương tự như yếu tố bổ sung H (được tạo ra từ gen CFH). Sự tương đồng này cung cấp manh mối về chức năng của yếu tố bổ sung liên-quan-H 5.
Chức năng chính
Yếu tố bổ sung H điều chỉnh một phần phản ứng miễn dịch của hệ thống bổ thể. Hệ thống bổ thể là một nhóm các protein hoạt động cùng nhau để tiêu diệt những yếu tố ngoại lai (vd vi khuẩn và virus), gây viêm, loại bỏ các mảnh vụn khỏi tế bào và mô. Hệ thống này phải được điều chỉnh cẩn thận để chỉ nhắm đúng các chất cần loại bỏ mà không làm hỏng các tế bào khỏe mạnh. Yếu tố bổ sung H bảo vệ các tế bào khỏe mạnh bằng cách ngăn hệ thống bổ thể được bật (kích hoạt) khi không cần thiết. Nghiên cứu cho thấy yếu tố bổ sung liên-quan-H 5 cũng tham gia kiểm soát hệ thống bổ thể.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cầu thận C3
Một số đột biến gen CFHR5 gây ra một dạng bệnh thận hiếm gặp gọi là bệnh cầu thận C3 (C3 glomerulopathy). Bệnh gây hại cho thận và có thể dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (End-Stage Renal Disease - ESRD) khi thận không thể lọc chất lỏng và chất thải ra khỏi cơ thể hiệu quả, do đó tính mạng người bệnh bị đe dọa nghiêm trọng.
Đột biến gen CFHR5 phổ biến nhất đã được xác định ở những người đến từ đảo Síp thuộc Địa Trung Hải. Đột biến sao chép bất thường exon 2 và 3 của gen CFHR5, từ đó thay đổi cấu trúc và chức năng của yếu tố bổ sung liên-quan-H 5 và ngăn cản protein điều chỉnh hệ thống bổ thể một cách hiệu quả. Do đó, hệ thống bổ thể hoạt động quá mức rồi gây tổn thương cầu thận. Cầu thận là các cụm mạch máu nhỏ giúp lọc các chất thải ra khỏi máu. Tổn thương cầu thận ngăn thận lọc các chất thải bình thường và có thể dẫn đến ESRD.
Một số thay đổi khác liên quan đến gen CFHR5 không trực tiếp gây ra bệnh cầu thận C3 nhưng dường như làm tăng khả năng phát triển bệnh. Người ta chưa rõ vì sao các biến thể này ảnh hưởng đến sự điều hòa của hệ thống bổ thể, họ vẫn đang làm việc để xác định những thay đổi di truyền này góp phần thế nào vào nguy cơ mắc bệnh.
Xem thêm Bệnh cầu thận C3Hội chứng tan máu-tăng urê huyết không điển hình
Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác
Các tên gọi khác
- CFHL5
- complement factor H-related 5
- complement factor H-related protein 5
- factor H-related protein 5
- FHR-5
- FHR5
- FHR5_HUMAN
- FLJ10549
- MGC133240
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CFHR5 complement factor H related 5 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 31, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/81494/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COMPLEMENT FACTOR H-RELATED 5; CFHR5. Retrieved January 31, 2023 from https://omim.org/entry/608593
- National Library of Medicine. CFHR5 gene. Retrieved January 31, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cfhr5/