Gen CLIP2 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein được gọi là miền CAP-Gly chứa protein liên kết 2. Protein này còn được gọi là CLIP-115, nó chủ yếu hiện diện trong não để tham gia hình thành cấu trúc và hoạt động của tế bào thần kinh.
Chức năng chính
Trong tế bào, protein này có chức năng điều chỉnh các cạnh của bộ xương tế bào, cấu trúc giúp xác định hình dạng, kích thước và chuyển động của tế bào. Protein liên kết với các vi ống—những sợi cứng, rỗng tạo nên một phần quan trọng của bộ xương tế bào. Các vi ống giúp tế bào duy trì hình dạng, hỗ trợ quá trình phân chia tế bào cũng như rất cần thiết cho quá trình vận chuyển vật chất bên trong tế bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Williams
Gen CLIP2 nằm trong vùng bị xóa trên nhiễm sắc thể số 7 của những người mắc hội chứng Williams. Mất gen CLIP2 có thể góp phần vào một số điểm đặc trưng của hội chứng Williams, bao gồm những vấn đề hành vi và các triệu chứng khác liên quan đến hệ thần kinh. Mất gen CLIP2 có thể phá vỡ hình dạng bình thường của bộ xương tế bào và ảnh hưởng đến cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não. Người ta vẫn chưa biết làm thế nào những thay đổi này có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng Williams.
Xem thêm hội chứng WilliamsCác tên gọi khác
- CAP-GLY domain containing linker protein 2
- CLIP-115
- CLIP2_HUMAN
- CYLN2
- Cytoplasmic linker protein 115
- Cytoplasmic linker protein 2
- KIAA0291
- MGC11333
- WBSCR4
- WSCR4
References
- Genetic Testing Information. CLIP2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 9, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7461
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CAP-GLY DOMAIN-CONTAINING LINKER PROTEIN 2; CLIP2. Retrieved April 9, 2021 from https://omim.org/entry/603432
- U.S. National Library of Medicine. CLIP2 gene. Retrieved April 9, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/clip2/