Hội chứng Williams
Hội chứng Williams là một bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Hội chứng này có các biểu hiện đặc trưng như khuyết tật trí tuệ mức độ từ nhẹ đến trung bình hoặc xuất hiện các vấn đề về học tập, một vài tính cách cá biệt, các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt và có các vấn đề về tim và mạch máu (bệnh lý về tim mạch).
Biểu hiện lâm sàng
Những người mắc hội chứng Williams thường gặp khó khăn khi làm các bài tập về không gian-thị giác như vẽ và ghép các câu đố nhưng họ có xu hướng thực hiện tốt các nhiệm vụ, bài tập liên quan đến ngôn ngữ nói, âm nhạc và học bằng cách lặp lại (ghi nhớ thuộc lòng). Những người bị hội chứng này có tính cách hướng ngoại và xu hướng cực kỳ quan tâm đến người khác. Những người mắc chứng rối loạn này thường hay đối mặt với các tình trạng như rối loạn thiếu tập trung, hay lo âu và bị ám ảnh.
Trẻ mắc hội chứng Williams có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như trán rộng, mũi ngắn, má đầy đặn và miệng rộng cùng với đôi môi đầy đặn. Nhiều người bị bệnh có các vấn đề về răng miệng như răng nhỏ và thưa, răng khấp khểnh hoặc bị mất. Ở trẻ lớn hơn và người lớn thì có khuôn mặt có vẻ dài hơn và hốc hác hơn.
Những người mắc hội chứng Williams thường mắc một chứng bệnh tim mạch phổ biến gọi là hẹp động mạch chủ trên (SVAS). Hẹp động mạch chủ trên là tình trạng thu hẹp mạch máu lớn giúp vận chuyển máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể gọi là động mạch chủ. Nếu tình trạng này không được điều trị thì động mạch chủ bị thu hẹp có thể dẫn đến khó thở, đau ngực và suy tim. Những người mắc hội chứng Williams cũng đã được báo cáo ghi nhận rằng họ cũng có thể mắc các vấn đề khác về tim hoặc mạch máu như huyết áp cao hay còn gọi là tăng huyết áp.
Hội chứng Williams còn xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng thêm như các bất thường ở mô liên kết (mô hỗ trợ các khớp và cơ quan của cơ thể) cụ thể như các vấn đề về khớp và da mềm, lỏng lẻo. Hội chứng cũng có thể gây tăng nồng độ canxi trong máu (tăng canxi máu) ở trẻ sơ sinh khiến chậm phát triển và làm xuất hiện các vấn đề về phối hợp vận động và tầm vóc thấp. Các vấn đề bệnh lý liên quan đến mắt và thị lực, đường tiêu hóa và hệ tiết niệu cũng có thể xảy ra.
Độ phổ biến
Hội chứng Williams ước tính ảnh hưởng khoảng từ 1/10.000 đến 1/7.500 người.
Nguyên nhân
Hội chứng Williams xuất hiện do nhiễm sắc thể số 7 bị mất một đoạn vật liệu di truyền. Vùng bị mất có khoảng 26 đến 28 gen và các nhà nghiên cứu tin rằng việc mất một số gen này có thể góp phần gây ra đặc điểm đặc trưng của rối loạn này.
CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1 là một trong những gen thường bị mất ở những người mắc hội chứng Williams. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra việc mất gen ELN có liên quan đến các bất thường ở mô liên kết và bệnh tim mạch (cụ thể là hẹp động mạch chủ trên) ở nhiều người mắc bệnh này. Các nghiên cứu cho thấy rằng việc mất các gen CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 và có lẽ có các gen khác nữa có thể giúp giải thích cho hiện tượng gặp những khó khăn đặc trưng khi họ thực hiện nhiệm vụ, bài tập về thị giác-không gian và các đặc điểm hành vi đặc biệt cũng như những khó khăn về nhận thức khác ở những người mắc hội chứng Williams. Mất gen GTF2IRD1 cũng có thể góp phần hình thành các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt thường do hội chứng này.
Các nhà nghiên cứu cho rằng sự hiện diện hay vắng mặt của gen NCF1 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh tăng huyết áp ở những người mắc hội chứng Williams. Khi gen NCF1 nằm trong vùng bị mất của nhiễm sắc thể thì những người bệnh ít nguy cơ bị tăng huyết áp hơn. Do đó việc mất gen này dường như là một yếu tố bảo vệ. Những người mắc hội chứng Williams mà gen NCF1 không bị mất có nguy cơ bị tăng huyết áp cao.
Mối quan hệ giữa các gen khác trong vùng bị mất của nhiễm sắc thể số 7 và các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Williams đang được nghiên cứu hoặc chưa rõ.
Chẩn đoán
Các dấu hiệu bao gồm:
- Hẹp mạch máu
- Viễn thị
- Các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như răng mọc lệch lạc
- Mức canxi trong máu cao có thể gây co giật và cứng cơ
- Huyết áp cao
- Các khớp lỏng lẻo có thể thay đổi thành cứng khi người bệnh già đi
- Mô hình giống ngôi sao bất thường trong mống mắt
Các xét nghiệm cho hội chứng Williams bao gồm:
- Đo huyết áp
- Xét nghiệm di truyền tìm đoạn nhiễm sắc thể số 7 bị xóa (xét nghiệm FISH)
- Xét nghiệm nước tiểu và máu để biết mức canxi
- Siêu âm tim kết hợp với siêu âm Doppler
- Siêu âm thận
Điều trị
Hiện nay chưa có cách chữa trị hội chứng Williams mà chủ yếu tập trung vào triệu chứng, bao gồm:
- Hạn chế thêm canxi và vitamin D, điều trị canxi trong máu cao nếu có
- Điều trị hẹp mạch máu dựa trên mức độ nghiêm trọng
- Vật lý trị liệu rất hữu ích cho những người bị cứng khớp
- Liệu pháp phát triển và ngôn ngữ cũng có thể hữu ích
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp hội chứng Williams không phải do di truyền mà do những sự kiện ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) ở bố hoặc mẹ của một cá thể bị ảnh hưởng. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.
Hội chứng Williams được coi là một tình trạng trội ở nhiễm sắc thể thường vì một bản sao của nhiễm sắc thể số 7 bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn này. Một tỷ lệ nhỏ trong các trường hợp bị hội chứng này do thừa hưởng nhiễm sắc thể bị mất đoạn từ cha hoặc mẹ mắc bệnh này.
Phòng ngừa
Trong một số trường hợp, hội chứng Williams có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng Williams hoặc nếu bạn đã có con mắc hội chứng này, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được trợ giúp trong việc lập kế hoạch những lần mang thai trong tương lai.
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ihope có thể phát hiện hội chứng Williams do mất vi đoạn, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác lên đến 99%. Chỉ cần lấy 5ml máu thai phụ để xét nghiệm nên bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.
Các tên gọi khác
- Hội chứng Beuren
- Hội chứng tướng elfin
- Hội chứng Williams-Beuren
- WMS
- WS
References
- Genetic Testing Information. Williams syndrome. Retrieved October 19, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0175702/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS. Retrieved October 19, 2020 from https://omim.org/entry/194050
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Williams syndrome. Retrieved October 19, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6206/7891/williams-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Williams syndrome. Retrieved October 19, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/williams-syndrome/
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Williams syndrome. Retrieved October 19, 2020 from https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Williams-Syndrome-Information-Page