Gen TFR2 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là thụ thể transferrin 2.
Chức năng chính
Thụ thể transferrin 2 giúp sắt đi vào tế bào gan. Trên bề mặt của tế bào gan, thụ thể liên kết với protein transferrin để vận chuyển sắt từ máu đến các mô khắp cơ thể. Khi transferrin liên kết với thụ thể transferrin 2, sắt sẽ được phép đi vào tế bào.
Ngoài ra, thụ thể transferrin 2 có thể liên kết với các protein khác để điều chỉnh mức dự trữ sắt trong cơ thể bằng cách kiểm soát mức độ của protein hepcidin. Hepcidin là một loại protein xác định lượng sắt được hấp thụ từ thực phẩm và giải phóng từ các vị trí dự trữ trong cơ thể để đáp ứng với mức sắt cần thiết.
Đột biến gây bệnh
Bệnh huyết sắc tố di truyền
Khoảng 50 đột biến gen TFR2 gây ra bệnh huyết sắc tố loại 3 (type 3 hemochromatosis), một dạng bệnh huyết sắc tố di truyền khởi phát ở tuổi trưởng thành, thường trước 30 tuổi. Bệnh huyết sắc tố di truyền khiến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ chế độ ăn uống. Lượng sắt dư thừa tích tụ đến mức gây hại các mô và cơ quan của cơ thể.
Một số đột biến gen TFR2 ngăn cản sản xuất thụ thể transferrin 2. Các đột biến khác dẫn đến phiên bản protein có trình tự axit amin không chính xác hoặc protein quá ngắn để hoạt động bình thường. Những đột biến này ngăn không cho protein liên kết với transferrin, do đó sắt không thể đi vào tế bào gan.
Các đột biến gen TFR2 cũng góp phần làm cho lượng hepcidin thấp, dẫn đến cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ chế độ ăn uống rồi lưu trữ trong các mô, đặc biệt là gan. Thừa sắt dẫn đến tổn thương cơ quan và các dấu hiệu khác của bệnh huyết sắc tố loại 3.
Xem thêm Bệnh huyết sắc tố di truyềnCác tên gọi khác
- HFE3
- TFR2_HUMAN
- Transferrin Receptor Protein 2
References
- Genetic Testing Information. TFR2 transferrin receptor 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7036
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TRANSFERRIN RECEPTOR 2; TFR2. Retrieved August 22, 2022 from https://omim.org/entry/604720
- National Library of Medicine. TFR2 gene. Retrieved August 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tfr2/