Gen CNGA3
Gen CNGA3 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị alpha) của kênh CNG (Cone photoreceptor cyclic Nucleotide-Gated - CNG). Kênh này chỉ có mặt trong các tế bào hình nón trong võng mạc. Các tế bào hình nón cho khả năng nhìn trong ánh sáng mạnh (tầm nhìn ban ngày), bao gồm cả khả năng nhìn màu. Một loại tế bào cảm thụ ánh sáng khác được gọi là tế bào hình que, chúng cung cấp tầm nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (tầm nhìn ban đêm).
Chức năng chính
Kênh CNG là các lỗ mở trong màng tế bào, chúng vận chuyển các nguyên tử tích điện dương (cation) vào trong tế bào. Trong tế bào hình nón, các kênh CNG vẫn mở trong điều kiện tối, nên chúng cho phép các cation đi vào. Khi đi vào mắt, ánh sáng sẽ kích hoạt cơ chế đóng các kênh này, từ đó ngăn cation vào bên trong. Cơ chế thay đổi vận chuyển cation làm biến đổi điện tích của tế bào hình nón, cuối cùng tạo ra một tín hiệu thị giác cho não bộ. Quá trình chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện này được gọi là quá trình truyền quang.
Đột biến gây bệnh
Mù màu
Hơn 100 đột biến gen CNGA3 gây ra chứng mù màu. Những đột biến này chiếm khoảng 25% số trường hợp mắc chứng mù màu hoàn toàn, người bệnh hoàn toàn không nhìn thấy màu sắc và gặp các vấn đề thị lực khác ngay từ khi còn nhỏ. Đột biến gen CNGA3 cũng đã được xác định ở một số người bị mù màu không hoàn toàn, họ có biểu hiện bệnh nhẹ hơn với khả năng nhìn màu sắc hạn chế.
Các đột biến gen CNGA3 ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hoặc hoạt động của tiểu đơn vị alpha. Trong một số trường hợp, không có protein nào được tạo ra, trong khi với những người khác, protein bị thay đổi và không hoạt động bình thường. Kênh CNG được lắp ráp mà không có tiểu đơn vị alpha hoặc có tiểu đơn vị bất thường sẽ không hoạt động, do đó chúng ngăn cản tế bào thực hiện quá trình truyền quang. Người ta đoán rằng một số kênh bị lỗi cho phép một lượng lớn các cation vào các tế bào hình nón, do đó cuối cùng các tế bào này tự hủy (trải qua quá trình apoptosis). Mất chức năng tế bào hình nón gây ra tình trạng mù màu và các vấn đề thị lực khác.
Một số đột biến gen CNGA3 làm giảm nhưng không loại bỏ chức năng của kênh CNG trong tế bào hình nón. Những đột biến này gây ra mù màu không hoàn toàn, bởi vì các tế bào hình nón hoạt động một phần có thể truyền một số thông tin thị giác đến não.
Bởi vì các kênh CNG chỉ có trong tế bào hình nón, nên các hình que nói chung không bị ảnh hưởng.
Xem thêm Bệnh mù màuLoạn dưỡng tế bào hình nón
Các vấn đề khác
Các đột biến trong gen CNGA3 cũng được xác định trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển. Tương tự như chứng mù màu, tình trạng này ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào hình nón trong võng mạc. Tuy nhiên, khác với chứng mù màu, loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển liên quan đến các tế bào hình nón hoạt động bình thường khi mới sinh nhưng chúng bắt đầu hoạt động sai chức năng từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Theo thời gian, mắt người bệnh sẽ ngày càng mờ và mất thị lực. Người ta chưa rõ vì sao một số đột biến gen CNGA3 lại gây ra chứng mù màu trong khi những đột biến khác dẫn đến chứng loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển.
Các tên gọi khác
- ACHM2
- CCNC1
- CCNCa
- CCNCalpha
- CNCG3
- CNG3
- CNGA3_HUMAN
- cone photoreceptor cGMP-gated channel alpha subunit
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CNGA3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 27, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1261/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CYCLIC NUCLEOTIDE-GATED CHANNEL, ALPHA-3; CNGA3. Retrieved September 27, 2022 from https://omim.org/entry/600053
- National Library of Medicine. CNGA3 gene. Retrieved September 27, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cnga3/