Bệnh mù màu

Người bệnh mù màu toàn bộ chỉ nhìn thấy màu đen, trắng và xám. Bệnh phát triển các biến chứng trong vài tháng sau sinh, bao gồm tăng nhạy cảm với ánh sáng, chuyển động mắt qua lại không tự chủ (rung giật nhãn cầu) và suy giảm đáng kể độ sắc nét của thị lực. Người bệnh cũng có thể bị viễn thị hoặc cận thị (ít phổ biến hơn).

Mù màu khác với các dạng suy giảm thị lực màu phổ biến hơn gọi là rối loạn sắc giác. Người bệnh có thể cảm nhận được màu sắc nhưng khó phân biệt một số màu nhất định, ví dụ như đỏ và xanh lá cây.

Ty lệ mắc bệnh mù màu ước tính khoảng 1/30.000 người trên toàn thế giới. Mù màu hoàn toàn phổ biến hơn mù màu một phần.

Mù màu hoàn toàn thường gặp trong cộng đồng người dân đảo Pingelapese, quần đảo Caroline phía Đông của Micronesia. Khoảng 4-10% dân số ở đây hoàn toàn không có khả năng cảm nhận màu sắc.

Đột biến trong các gen CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C hoặc PDE6H gây ra bệnh mù màu. Đột biến gen CNGB3 là nguyên nhân gây bệnh cho hầu hết người dân đảo Pingelapese.

Người bệnh bị rối loạn võng mạc - mô nhạy cảm với ánh sáng ở phía sau của mắt. Võng mạc chứa hai loại tế bào thụ cảm ánh sáng gồm tế bào hình que và tế bào hình nón. Các tế bào này truyền tín hiệu thị giác từ mắt đến não thông qua quá trình truyền quang. Các tế bào que cho tầm nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (tầm nhìn ban đêm). Các tế bào hình nón cho khả năng nhìn trong ánh sáng mạnh (tầm nhìn ban ngày), bao gồm cả khả năng cảm thụ màu.

Đột biến một trong các gen trên ức chế tế bào hình nón phản ứng với ánh sáng, từ đó cản trở quá trình truyền quang. Người bị mù màu hoàn toàn do các tế bào hình nón mất chức năng, thị lực của họ phụ thuộc toàn bộ vào hoạt động của các tế bào hình que. Người mù màu một phần vẫn giữ được một số chức năng của tế bào hình nón. Họ có tầm nhìn màu sắc hạn chế và các vấn đề thị lực khác ít nghiêm trọng hơn.

Một số người mắc bệnh nhưng không xác định được đột biến tại bất kỳ gen nào đã biết và vẫn chưa rõ nguyên nhân gây bệnh.

Người bệnh được khám sức khỏe, thăm hỏi tiền sử bệnh của gia đình và kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng như:

• Kiểm tra thị lực bằng bảng màu nhằm đánh giá khả năng phân biệt các màu sắc khác nhau
• Chụp đáy mắt huỳnh quang
• Điện sinh lý học mắt đánh giá cách mắt của người bệnh và các dây thần kinh phản ứng với ánh sáng
• Đo điện võng mạc nhằm đánh giá phản ứng điện của tế bào hình que và tê tế bào hình nón
• Chụp cắt lớp kết hợp quang học giúp quan sát cấu trúc bên trong của mắt

Hiện nay chưa có phương pháp pháp điều trị hoàn toàn bệnh mù màu. Các liệu pháp hỗ trợ nhằm tối đa hóa tầm nhìn sẵn có và cải thiện cuộc sống của người bệnh. Người bệnh có thể đeo kính đặc biệt (kính tối màu) có thấu kính lọc một số loại ánh sáng, gọng kính có thể mở rộng về phía thái dương để tối đa hóa độ che phủ.

Đối với người bệnh có thị lực kém:

• Làm việc và sinh hoạt trong khu vực có ánh sáng tốt
• Sử dụng phương tiện công cộng
• Sử dụng các vật liệu có độ tương phản cao giúp dễ nhìn hơn

Bệnh mù màu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh mù màu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Achromatism
• Rod monochromatism
• Total color blindness