Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen FZD2

18/10/2022

Gen FZD2 nằm trên nhiễm sắc thể 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn phát triển trước khi sinh.

Chức năng chính

Protein FZD2 tương tác với những protein khác (bao gồm cả những protein được tạo ra từ các gen DVL1, DVL2 và DVL3) trong các đường tín hiệu hóa học Wnt. Những đường tín hiệu này kiểm soát hoạt động của các gen cần thiết tại từng thời điểm cụ thể trong quá trình phát triển, chúng điều chỉnh tương tác giữa các tế bào khi các cơ quan và mô đang hình thành. Là một phần quan trọng của tín hiệu Wnt, protein FZD2 giữ vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển bình thường của khung xương và các bộ phận khác của cơ thể.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Robinow

Ít nhất bốn đột biến gen FZD2 gây ra hội chứng Robinow trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trong cơ thể, đặc biệt bộ xương. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh. Đột biến gen FZD2 gây ra một dạng bệnh có nhiều đặc điểm, bao gồm tầm vóc thấp, khuôn mặt dị biệt, ngắn xương dài ở tay và chân, ngón tay và ngón chân ngắn (brachydactyly). Sự kết hợp của các đặc điểm này được mô tả là hội chứng rối loạn đa sản tự sinh, nhưng người ta tin rằng nó thực sự đại diện cho một dạng phụ của hội chứng Robinow di truyền trội.

Ba trong số các đột biến đã biết thay đổi một axit amin tại vị trí 434 trong protein FZD2. Một đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein FZD2 ngắn bất thường. Những đột biến này làm thay đổi hoặc loại bỏ một vùng của protein cần thiết để tương tác với các protein DVL, từ đó làm suy yếu tín hiệu Wnt. Các vấn đề với đường tín hiệu Wnt làm gián đoạn sự phát triển của nhiều cơ quan và mô trước khi sinh, dẫn đến hội chứng Robinow.

Xem Hội chứng Robinow

Các tên gọi khác

  • frizzled 2, seven transmembrane spanning receptor
  • frizzled family receptor 2
  • frizzled homolog 2
  • frizzled-2 precursor
  • fz-2
  • Fz2
  • fzE2
  • hFz2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. FZD2 frizzled class receptor 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 06, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2535/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FRIZZLED CLASS RECEPTOR 2; FZD2. Retrieved September 06, 2022 from https://omim.org/entry/600667
  3. National Library of Medicine. FZD2 gene. Retrieved September 06, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fzd2/