Gen CNGB3

Hơn 40 đột biến gen CNGB3 gây ra chứng mù màu (achromatopsia). Những đột biến này xảy ra trong 50-70% các trường hợp mắc chứng mù màu hoàn toàn, người bệnh hoàn toàn không nhìn thấy màu sắc và gặp các vấn đề thị lực khác từ giai đoạn sơ sinh. Trên toàn thế giới, đột biến phổ biến nhất xóa (1148delC) một cặp base khỏi gen CNGB3.

Chứng mù màu hoàn toàn xảy ra thường xuyên trong cộng đồng dân cư đảo Pingelapese, những người sống trên một trong những quần đảo Caroline phía Đông của Micronesia. Ở những người Pingelapese, nguyên nhân do một đột biến thay thế axit amin serine bằng phenylalanin tại vị trí 435 trong protein (Ser435Phe hoặc S435F).

Hầu hết các đột biến gen CNGB3 ngăn cản sản xuất bất kỳ tiểu đơn vị beta chức năng nào, từ đó thay đổi cấu trúc của các kênh CNG. Do đó, các kênh CNG không hoạt động, chúng ngăn cản tế bào hình nón thực hiện quá trình truyền quang. Người ta suy đoán rằng các kênh bị lỗi cho phép một lượng lớn các cation vào các tế bào hình nón, nên cuối cùng các tế bào này tự hủy (trải qua quá trình apoptosis). Mất chức năng hình nón là nguyên nhân dẫn đến tình trạng mù màu và các vấn đề thị lực khác.

Bởi vì các kênh CNG chỉ có trong tế bào hình nón, nên tế bào hình que nói chung không bị ảnh hưởng.

Các đột biến gen CNGB3 cũng được xác định trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển. Tương tự như chứng mù màu, tình trạng này ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào hình nón trong võng mạc. Tuy nhiên, khác với chứng mù màu, loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển liên quan đến các tế bào hình nón hoạt động bình thường khi mới sinh nhưng chúng bắt đầu hoạt động sai chức năng từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Theo thời gian, mắt người bệnh sẽ ngày càng mờ và mất thị lực. Người ta chưa rõ vì sao một số đột biến gen CNGB3 lại gây ra chứng mù màu trong khi những đột biến khác dẫn đến chứng loạn dưỡng tế bào hình nón tiến triển.