Gen GNAT2
Gen GNAT2 nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra một phần (tiểu đơn vị alpha đặc hiệu tế bào hình nón) của protein transducin. Protein này hiện diện trong các tế bào phát hiện ánh sáng trong võng mạc được gọi là tế bào hình nón. Các tế bào hình nón cho khả năng nhìn trong ánh sáng mạnh (tầm nhìn ban ngày) bao gồm cả khả năng phân biệt màu. Ngoài ra, còn một loại tế bào cảm thụ ánh sáng khác, được gọi là tế bào hình que, chúng cho khả năng nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (tầm nhìn ban đêm).
Chức năng chính
Transducin nắm vai trò thiết yếu trong cơ chế truyền tín hiệu thị giác từ các tế bào cảm thụ ánh sáng trong võng mạc đến não thông qua quá trình truyền quang. Tế bào cảm quang chứa các sắc tố đặc biệt (gọi là sắc tố quang) hấp thụ ánh sáng. Các sắc tố quang kích hoạt transducin để gây ra một loạt các phản ứng hóa học trong tế bào. Những phản ứng này làm thay đổi điện tích của tế bào, cuối cùng tạo ra một tín hiệu thị giác truyền đến não.
Đột biến gây bệnh
Mù màu
Ít nhất 10 đột biến trong gen GNAT2 đã được tìm thấy gây ra chứng mù màu (achromatopsia), chúng là nguyên nhân tương đối phổ biến của chứng mù màu hoàn toàn. Người bệnh hoàn toàn không nhìn thấy màu sắc và ga84p các vấn đề thị lực khác ngay từ khi còn nhỏ. Đột biến gen GNAT2 cũng xảy ra với một số người mắc chứng mù màu không hoàn toàn, họ có biểu hiện bệnh nhẹ hơn với khả năng nhìn màu sắc hạn chế.
Các đột biến gen GNAT2 dẫn đến một phiên bản nhỏ bất thường và không có chức năng của tiểu đơn vị đặc hiệu tế bào hình nón alpha trong transducin. Nếu thiếu tiểu đơn vị này, tế bào hình nón không có chức năng transducin, do đó chúng không thể thực hiện quá trình truyền quang. (Tiểu đơn vị được tạo ra từ gen GNAT2 chỉ có trong tế bào hình nón, vì vậy các tế bào hình que thường không bị ảnh hưởng.) Mất chức năng tế bào hình nón dẫn đến thiếu thị lực màu và các vấn đề thị lực khác ở những người mắc chứng mù màu hoàn toàn.
Ít nhất một đột biến gen GNAT2 gây ra chứng mù màu không hoàn toàn. Đột biến (được viết là c.461+2G> A) ảnh hưởng đến cách các hướng dẫn của gen được nối với nhau để tạo thành tiểu đơn vị protein. Đột biến này cho phép tạo ra một số tiểu đơn vị alpha đặc hiệu tế bào hình nón có chức năng, mặc dù số lượng của chúng bị giảm đi rất nhiều. Do đó, vẫn có một lượng nhỏ transducin tham gia quá trình truyền quang, các tế bào hình nón hoạt động một phần có thể truyền một vài thông tin thị giác đến não.
Xem thêm Bệnh mù màuCác tên gọi khác
- ACHM4
- cone-type transducin alpha subunit
- GNAT2_HUMAN
- GNATC
- guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 2
- guanine nucleotide binding protein, alpha transducing activity polypeptide 2
- transducin alpha-2 chain
- transducin, cone-specific, alpha polypeptide
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. GNAT2 G protein subunit alpha transducin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 27, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2780/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-TRANSDUCING ACTIVITY POLYPEPTIDE 2; GNAT2. Retrieved September 27, 2022 from https://omim.org/entry/139340
- National Library of Medicine. GNAT2 gene. Retrieved September 27, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/gnat2/