Gen COL5A2
Gen COL5A2 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một thành phần của collagen loại V. Collagen là một họ protein giúp tăng cường và hỗ trợ nhiều mô trong cơ thể, bao gồm da, dây chằng, xương, gân và cơ.
Chức năng chính
Một thành phần của collagen loại V gọi là chuỗi pro-α2(V) được sản xuất từ gen COL5A2. Collagen ban đầu là các phân tử procollagen dạng sợi, mỗi phân tử được tạo thành từ ba chuỗi. Collagen loại V có thể hình thành từ ba chuỗi pro-α1(V) (tạo ra từ gen COL5A1) hoặc hai chuỗi pro-α1(V) và một chuỗi pro-α2(V).
Các phân tử procollagen ba sợi được xử lý bởi các enzyme bên ngoài tế bào để tạo ra collagen trưởng thành. Các phân tử collagen sau đó liên kết chéo với nhau tạo thành các sợi fibril dài, mỏng. Collagen loại V điều tiết độ rộng của các sợi fibril này. Collagen loại V cũng kiểm soát nhiều loại collagen khác lắp vào các sợi fibril trong một số mô.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ehlers-Danlos
Các đột biến gen COL5A2 đã được xác định ở một số ít người mắc hội chứng Ehlers-Danlos loại cổ điển. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều cơ quan và mô khác. Người bệnh có da mỏng manh và các khớp xương mềm dẻo một cách bất thường (hội chứng người dẻo - hypermobility). Khoảng 20 đột biến gen COL5A2 đã được xác định ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển. Các đột biến này làm thay đổi cấu trúc của chuỗi pro-α2(V), dẫn đến các sợi fibril chứa collagen loại V và loại I trong da và các mô lớn hơn bình thường. Người ta tin rằng collagen bất thường làm suy yếu các mô liên kết khắp cơ thể, là nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos cổ điển.
Xem thêm Hội chứng Ehlers-DanlosCác tên gọi khác
- AB collagen
- CO5A2_HUMAN
- collagen loại V alpha 2
- collagen V, polypeptide alpha-2
- collagen, màng bào thai, polypeptide A
References
- Genetic Testing Information. COL5A2 collagen type V alpha 2 chain [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 26, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1290
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGEN, TYPE V, ALPHA-2; COL5A2. Retrieved August 26, 2021 from https://omim.org/entry/120190
- U.S. National Library of Medicine. COL5A2 gene. Retrieved August 26, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/col5a2