Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen COLQ

14/06/2023

Gen COLQ nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein giữ vai trò quan trọng tại khớp nối thần kinh cơ. Điểm nối thần kinh cơ là khu vực giữa đầu của tế bào thần kinh và tế bào cơ, tại đây các tín hiệu được chuyển tiếp để kích hoạt chuyển động của cơ.

Chức năng chính

Protein ColQ neo protein acetylcholinesterase vào màng tế bào cơ tại điểm nối thần kinh cơ. Protein ColQ được tạo thành từ ba tiểu đơn vị giống hệt nhau. Mỗi tiểu đơn vị liên kết với một bó bốn protein acetylcholinesterase. Acetylcholinesterase điều chỉnh độ dài của tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và tế bào cơ bằng cách phá vỡ protein truyền tín hiệu acetylcholine.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Hơn 35 đột biến gen COLQ gây ra hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome). Đa số đột biến thay đổi các axit amin trong protein ColQ hoặc dẫn đến một phiên bản protein bị rút ngắn và không có chức năng. Thiếu protein ColQ dẫn đến giảm lượng acetylcholinesterase có sẵn trong khớp nối thần kinh cơ. Acetylcholine không bị phân hủy nên quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ được kéo dài. Quá tải tín hiệu này có thể làm hỏng các tế bào cơ, dẫn đến biểu hiện yếu cơ đặc trưng của hội chứng nhược cơ bẩm sinh.

Xem thêm Hội chứng nhược cơ bẩm sinh

Các tên gọi khác

  • acetylcholinesterase collagenic tail peptide
  • acetylcholinesterase-associated collagen
  • AChE Q subunit
  • collagen-like tail subunit (single strand of homotrimer) of asymmetric acetylcholinesterase
  • collagenic tail of endplate acetylcholinesterase
  • COLQ_HUMAN

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. COLQ collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8292/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COLLAGENIC TAIL OF ENDPLATE ACETYLCHOLINESTERASE; COLQ. Retrieved May 25, 2023 from https://omim.org/entry/603033
  3. National Library of Medicine. COLQ gene. Retrieved May 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/colq/