Gen CHAT
Gen CHAT nằm trên nhiễm sắc thể 10, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein choline acetyltransferase. Protein này nằm tại phần cuối của các tế bào thần kinh trong những khu vực chuyên biệt được gọi là đầu cuối trước synap (presynaptic terminal).
Chức năng chính
Choline acetyltransferase thúc đẩy quá trình sản xuất acetylcholine. Acetylcholine cần thiết để cơ bắp chuyển động bình thường. Khi acetylcholine được giải phóng khỏi đầu cuối trước synap, nó sẽ liên kết với một protein thụ thể nằm trong màng tế bào cơ. Khi acetylcholine liên kết với protein thụ thể, các kênh chuyên biệt trong thụ thể sẽ mở ra, từ đó cho phép một số ion vào và ra khỏi tế bào cơ. Dòng chảy ion cho phép co cơ và giãn để tạo ra chuyển động.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh
Hơn 30 đột biến gen CHAT gây ra hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome). Đa số đột biến thay thế các nucleotide trong gen CHAT. Các đột biến dẫn đến giảm sản xuất choline acetyltransferase hoặc sản xuất một phiên bản protein làm giảm khả năng hỗ trợ sản xuất acetylcholine. Do đó, thiếu acetylcholine làm giảm số lượng các thụ thể mở sẵn có, từ đó khiến dòng ion qua các tế bào cơ bị suy yếu. Giảm lưu lượng ion trong tế bào cơ làm giảm chuyển động cơ, từ đó dẫn đến biểu hiện yếu cơ đặc trưng. Ngoài ra, người mắc hội chứng nhược cơ bẩm sinh mang đột biến gen CHAT có nhiều khả năng bị ngừng thở ngắn (ngưng thở) hơn những người mang đột biến gen khác, tuy nhiên nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng.
Xem thêm Hội chứng nhược cơ bẩm sinhCác tên gọi khác
- acetyl CoA:choline O-acetyltransferase
- CHOACTASE
- choline acetylase
- CLAT_HUMAN
- CMS1A
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CHAT choline O-acetyltransferase [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1103/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHOLINE ACETYLTRANSFERASE; CHAT. Retrieved May 25, 2023 from https://omim.org/entry/118490
- National Library of Medicine. CHAT gene. Retrieved May 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/chat/