Gen DOK7 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein cần để hình thành các kết nối giữa tế bào thần kinh và tế bào cơ. Điểm nối thần kinh cơ là khu vực giữa các đầu của tế bào thần kinh và tế bào cơ, tại đây các tín hiệu được chuyển tiếp để kích hoạt chuyển động của cơ.
Chức năng chính
Protein Dok-7 tham gia kích hoạt protein MuSK—protein giữ vị trí chủ chốt trong quá trình tổ chức các protein thiết yếu cho sự phát triển và duy trì mối nối thần kinh cơ. Protein MuSK liên quan đến cơ chế tập trung một loại protein gọi là thụ thể acetylcholine (AChR) trong màng cơ tại điểm nối thần kinh cơ. Protein AChR rất quan trọng để truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh
Ít nhất 45 đột biến gen DOK7 gây ra hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome). Có một đột biến thường xảy ra, nó thêm bốn nucleotide trong gen DOK7 (1124_1127dupTGCC). Đột biến gen dẫn đến phiên bản protein Dok-7 khiếm khuyết nên nó không thể kích hoạt protein MuSK. Do đó, AChR tồn tại với số lượng ít hơn trong mối nối thần kinh cơ, kéo theo tín hiệu giữa các tế bào thần kinh và cơ bị suy giảm. Những tín hiệu bất thường này dẫn đến biểu hiện giảm vận động cơ và yếu cơ đặc trưng của hội chứng nhược cơ bẩm sinh. Vì những lý do chưa rõ ràng, người mang đột biến gen DOK7 có xu hướng bị yếu cơ vai, hông và các chi, các biểu hiện này được gọi là yếu cơ thắt lưng.
Xem thêm Hội chứng nhược cơ bẩm sinhCác tên gọi khác
- C4orf25
- CMS1B
- Dok-7
- DOK7_HUMAN
- downstream of tyrosine kinase 7
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. DOK7 docking protein 7 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/285489/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DOWNSTREAM OF TYROSINE KINASE 7; DOK7. Retrieved May 25, 2023 from https://omim.org/entry/610285
- National Library of Medicine. DOK7 gene. Retrieved May 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dok7/