Gen CPOX
Gen CPOX nằm trên nhiễm sắc thể , cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme coproporphyrinogen oxidase. Enzyme này tham gia vào quá trình sản xuất heme. Heme rất quan trọng đối với tất cả các cơ quan của cơ thể, mặc dù nó hiện diện nhiều nhất trong máu, tủy xương và gan. Heme là một thành phần thiết yếu của các protein chứa sắt được gọi là hemoprotein, bao gồm huyết sắc tố (protein vận chuyển oxy trong máu).
Chức năng chính
Quy trình sản xuất heme gồm nhiều bước đòi hỏi tám loại enzyme khác nhau. Coproporphyrinogen oxidase chịu trách nhiệm cho bước thứ sáu trong quy trình này, nó loại bỏ các nguyên tử carbon và oxy khỏi coproporphyrinogen III (sản phẩm của bước thứ năm) để tạo thành protoporphyrinogen IX. Trong các bước tiếp theo, hai enzyme khác biến đổi protoporphyrinogen IX và kết hợp một nguyên tử sắt để cuối cùng tạo thành heme.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn chuyển hóa porphyrin
Ít nhất 45 đột biến gen CPOX gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin. Đột biến có thể gây ra hai loại rối loạn chuyển hóa porphyrin gồm coproporphyria di truyền và một biến thể gọi là hardoporphyria.
Đa số biến gen CPOX thay đổi các axit amin trong coproporphyrinogen oxidase. Một đột biến dường như là nguyên nhân gây ra harderoporphyria, nó thay thế axit amin glycine bằng glutamic axit tại vị trí 404 (Lys404Glu hoặc K404E). Đột biến trong CPOX làm giảm hoạt động của coproporphyrinogen oxidase, từ đó cho phép các hợp chất porphyrin tích tụ trong cơ thể. Các hợp chất này được hình thành trong quá trình sản xuất heme bình thường, nhưng coproporphyrinogen oxidase giảm hoạt động cho phép chúng tích tụ đến mức độc hại. Các chất tích tụ kết hợp với những yếu tố không di truyền như một số loại thuốc, rượu và chế độ ăn kiêng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Rối loạn chuyển hóa porphyrinCác tên gọi khác
- Coprogen oxidase
- Coproporphyrinogen III oxidase, mitochondrial
- Coproporphyrinogen III Oxidases
- coproporphyrinogen oxidase (coproporphyria, harderoporphyria)
- Coproporphyrinogen:oxygen oxidoreductase (decarboxylating)
- Coproporphyrinogenase
- COX
- CPO
- CPX
- HCP
- HEM6_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CPOX coproporphyrinogen oxidase [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1371/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE; CPOX. Retrieved December 30, 2022 from https://omim.org/entry/612732
- National Library of Medicine. CPOX gene. Retrieved December 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cpox/