Gen HMBS
Gen HMBS nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme hydroxymethylbilane synthase. Enzyme này tham gia quá trình sản xuất heme. Heme rất quan trọng đối với tất cả các cơ quan của cơ thể, mặc dù nó hiện diện nhiều nhất trong máu, tủy xương và gan. Heme là một thành phần thiết yếu của các protein chứa sắt gọi là hemoprotein, bao gồm huyết sắc tố (protein vận chuyển oxy trong máu).
Chức năng chính
Quá trình sản xuất heme gồm nhiều bước đòi hỏi tám loại enzyme khác nhau. Hydroxymethylbilane synthase chịu trách nhiệm cho bước thứ ba trong quá trình này, nó kết hợp bốn phân tử porphobilinogen (sản phẩm của bước thứ hai) để tạo thành hydroxymethylbilane. Trong các bước tiếp theo, năm enzyme khác sản xuất và biến đổi các hợp chất để cuối cùng tạo thành heme.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn chuyển hóa porphyrin
Hơn 300 đột biến gen HMBS đã được xác định ở những người mắc một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính. Vài đột biến thay đổi các axit amin trong hydroxymethylbilane synthase, trong khi những đột biến khác thêm hoặc xóa vật chất di truyền trong gen HMBS, từ đó làm thay đổi cấu trúc và chức năng của enzyme.
Đột biến gen HMBS làm giảm hoạt động của hydroxymethylbilane synthase, từ đó cho phép các hợp chất porphyrin tích tụ trong gan và các cơ quan. Những hợp chất này được hình thành trong quá trình sản xuất heme thông thường, nhưng hydroxymethylbilane synthase giảm hoạt động cho phép chúng tích tụ đến mức độc hại. Hợp chất tích tụ kết hợp với các yếu tố không di truyền như một số loại thuốc, rượu, thuốc lá và ăn kiêng, dẫn đến cơn đau bụng dữ dội và các triệu chứng khác ở những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.
Xem thêm Rối loạn chuyển hóa porphyrinCác tên gọi khác
- HEM3_HUMAN
- Hydroxymethylbilane Synthetase
- PBG-D
- PBGD
- Porphobilinogen Ammonia-Lyase
- Porphobilinogen ammonia-lyase (polymerizing)
- Porphobilinogen Deaminase
- Porphyrinogen Synthetase
- Pre-uroporphyrinogen synthase
- Preuroporphyrinogen Synthetase
- UPS
- Uroporphyrinogen synthase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. HMBS hydroxymethylbilane synthase [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3145/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. HYDROXYMETHYLBILANE SYNTHASE; HMBS. Retrieved December 30, 2022 from https://omim.org/entry/609806
- National Library of Medicine. HMBS gene. Retrieved December 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/hmbs/