Gen CPS1 nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme carbamoyl phosphat synthetase I.
Chức năng chính
Carbamoyl phosphat synthetase I kiểm soát bước đầu tiên của chu trình urê—một loạt các phản ứng xảy ra trong tế bào gan. Bình thường, nitơ thừa được tạo ra khi cơ thể sử dụng protein, chu trình urê xử lý nitơ thành urê để sau đó thận bài tiết ra khỏi cơ thể. Nitơ dư được đào thể ra khỏi cơ thể nên nó không tích tụ dưới dạng độc hại gọi là amoniac.
Đột biến gây bệnh
Thiếu carbamoyl phosphate synthetase I
Khoảng 10 đột biến gen CPS1 gây thiếu carbamoyl phosphate synthetase I (carbamoyl phosphate synthetase I deficiency). Gen CPS1 bị đột biến tạo ra enzyme carbamoyl phosphat synthetase I ngắn hơn bình thường hoặc sai hình dạng hay ngăn cản sản xuất enzyme.
Hình dạng của enzyme ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát phản ứng hóa học của nó. Nếu enzyme carbamoyl phosphate synthetase bị sai lệch hoặc thiếu, nó không thể đảm nhiệm công việc trong chu trình urê. Do đó, nitơ dư không được chuyển thành urê để bài tiết, nên amoniac tích tụ trong cơ thể. Amoniac là chất độc đặc biệt với hệ thần kinh, vì vậy amoniac tích tụ gây ra các vấn đề thần kinh và các dấu hiệu của chứng thiếu carbamoyl phosphate synthetase I.
Xem thêm Thiếu carbamoyl phosphate synthetase ICác tên gọi khác
- carbamoyl phosphate synthase I
- carbamoyl-phosphate synthase 1, mitochondrial
- carbamoyl-phosphate synthase, mitochondrial precursor
- carbamoylphosphate synthetase I
- CPSase I
- CPSM_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CPS1 carbamoyl-phosphate synthase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1373/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I; CPS1. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/608307
- National Library of Medicine. CPS1 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cps1/