Gen LDB3

Ít nhất ba đột biến gen LDB3 gây ra bệnh myofibrillar myopathy, chúng thay đổi các axit amin trong protein LDB3. Các protein LDB3 bị đột biến tập hợp cùng với các protein cơ khác trong sarcomere để tạo thành các khối (tập hợp). Các tập hợp ngăn cản các protein này hoạt động bình thường. Một protein desmin bị rối loạn chức năng không thể tương tác đúng cách với các Z-disk, dẫn đến bất thường cấu trúc sarcomere và vấn đề hình thành myofibril. Đột biến gen LDB3 làm suy giảm chức năng của các sợi cơ, dẫn đến yếu cơ và các đặc điểm khác của bệnh.

Các đột biến gen LDB3 cũng gây ra một dạng bệnh tim gọi là bệnh cơ tim giãn nở (dilated cardiomyopathy). Bệnh khiến cơ tim mở rộng và suy yếu, do đó cơ tim không thể bơm máu hiệu quả. Mặc dù bệnh cơ tim là một dấu hiệu của myofibrillar myopathy, một số trường hợp bệnh cơ tim giãn do đột biến gen LDB3 không liên quan đến tình trãng yếu cơ xương. Người ta đã xác định được ít nhất hai đột biến gen LDB3 gây ra bệnh cơ tim giãn nở mà không có các đặc điểm khác của myofibrillar myopathy. Những đột biến này (gồm Asp117Asn và Lys136Met) thay đổi các axit amin đơn trong protein LDB3. Người ta chưa rõ vì sao một số đột biến gen LDB3 lại gây ra bệnh cơ tim giãn nở thay vì myofibrillar myopathy.