Gen MANBA nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme beta-mannosidase. Enzyme này hoạt động trong lysosome - ngăn tiêu hóa và tái chế vật liệu trong tế bào.
Chức năng chính
Trong lysosome, enzyme beta-mannosidase phá vỡ phức hợp gồm các phân tử đường (oligosaccharide) gắn với một số protein (glycoprotein). Beta-mannosidase tham gia vào bước cuối cùng của quá trình này, nó phá vỡ phức hợp gồm hai phân tử đường (disaccharide), trong đó có một phân tử đường mannose.
Đột biến gây bệnh
Beta-mannosidosis
Khoảng 12 đột biến gen MANBA gây ra bệnh beta-mannosidosis. Các đột biến dẫn đến một phiên bản enzyme beta-mannosidase hoạt động ít hoặc dừng hoạt động, do đó enzym không thể phá vỡ các disaccharid chứa mannose. Các disaccharide này dần tích tụ trong lysosome rồi khiến tế bào hoạt động sai chức năng, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta-mannosidosis.
Các tên gọi khác
- MANB1
- MANBA_HUMAN
- mannanase
- mannase
- mannosidase, beta A, lysosomal
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MANBA mannosidase beta [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4126/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MANNOSIDASE, BETA A, LYSOSOMAL; MANBA. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/609489
- National Library of Medicine. MANBA gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/manba/