Gen CPT1A

Hơn 20 đột biến gen CPT1A gây thiếu carnitine palmitoyltransferase I (CPT I). Hầu hết đột biến làm thay đổi các axit amin trong carnitine palmitoyltransferase 1A. Các đột biến gen CPT1A làm giảm hoặc loại bỏ nghiêm trọng hoạt động của enzyme. Nếu không thiếu enzyme, carnitine không được gắn vào các axit béo chuỗi dài nên chúng không thể đi vào ty thể để được chuyển hóa thành năng lượng. Giảm sản xuất năng lượng có thể dẫn đến một số biểu hiện bệnh như hạ đường huyết và giảm kali huyết. Axit béo cũng có thể tích tụ trong tế bào đến mức gây hại cho gan, tim và não. Ngoài ra, axit béo tích tụ bất thường còn gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh.

Đột biến gen CPT1A làm tăng nguy cơ phát triển một dạng rối loạn gan nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai gọi là gan nhiễm mỡ cấp tính thai kỳ (acute fatty liver of pregnancy). Bệnh bắt đầu với triệu chứng đau bụng và có thể nhanh chóng tiến triển thành suy gan. Các dấu hiệu bao gồm chất béo tích tụ bất thường trong gan, hạ đường huyết, tăng nồng độ amoniac trong máu (tăng nồng độ canxi trong máu) và bất thường men gan. Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ bị đột biến ở một bản sao của gen CPT1A trong mỗi tế bào và thai nhi bị đột biến ở cả hai bản sao của gen CPT1A sẽ phát triển bệnh gan ở người mẹ. Người ta còn biết rất ít về mối quan hệ giữa đột biến gen CPT1A và các vấn đề về gan ở phụ nữ mang thai.