Gen CPT1A
Gen CPT1A nằm trên nhiễm sắc thể số 11, cung cấp hướng dẫn sản xuất enzyme carnitine palmitoyltransferase 1A có trong gan.
Chức năng chính
Carnitine palmitoyltransferase 1A cần thiết cho quá trình oxy hóa axit béo để chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Quá trình oxy hóa axit béo diễn ra trong ty thể - trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Một nhóm chất béo tên là axit béo chuỗi dài phải được gắn với carnitine để đi vào ty thể. Carnitine palmitoyltransferase 1A gắn carnitine với các axit béo chuỗi dài để chúng có thể đi qua màng trong của ty thể. Một khi các axit béo này vào bên trong ty thể, carnitine sẽ bị loại bỏ và chúng có thể được chuyển hóa thành năng lượng. Trong thời gian nhịn ăn, các axit béo chuỗi dài là nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác.
Đột biến gây bệnh
Thiếu carnitine palmitoyltransferase I
Hơn 20 đột biến gen CPT1A gây thiếu carnitine palmitoyltransferase I (CPT I). Hầu hết đột biến làm thay đổi các axit amin trong carnitine palmitoyltransferase 1A. Các đột biến gen CPT1A làm giảm hoặc loại bỏ nghiêm trọng hoạt động của enzyme. Nếu không thiếu enzyme, carnitine không được gắn vào các axit béo chuỗi dài nên chúng không thể đi vào ty thể để được chuyển hóa thành năng lượng. Giảm sản xuất năng lượng có thể dẫn đến một số biểu hiện bệnh như hạ đường huyết và giảm kali huyết. Axit béo cũng có thể tích tụ trong tế bào đến mức gây hại cho gan, tim và não. Ngoài ra, axit béo tích tụ bất thường còn gây ra các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh.
Xem thêm Thiếu carnitine palmitoyltransferase ICác vấn đề khác
Đột biến gen CPT1A làm tăng nguy cơ phát triển một dạng rối loạn gan nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai gọi là gan nhiễm mỡ cấp tính thai kỳ (acute fatty liver of pregnancy). Bệnh bắt đầu với triệu chứng đau bụng và có thể nhanh chóng tiến triển thành suy gan. Các dấu hiệu bao gồm chất béo tích tụ bất thường trong gan, hạ đường huyết, tăng nồng độ amoniac trong máu (tăng nồng độ canxi trong máu) và bất thường men gan. Một tỷ lệ nhỏ phụ nữ bị đột biến ở một bản sao của gen CPT1A trong mỗi tế bào và thai nhi bị đột biến ở cả hai bản sao của gen CPT1A sẽ phát triển bệnh gan ở người mẹ. Người ta còn biết rất ít về mối quan hệ giữa đột biến gen CPT1A và các vấn đề về gan ở phụ nữ mang thai.
Các tên gọi khác
- carnitine palmitoyltransferase 1A (liver)
- carnitine palmitoyltransferase I, liver
- CPT1
- CPT1-L
- CPT1A_HUMAN
- L-CPT1
References
- Genetic Testing Information. CPT1A carnitine palmitoyltransferase 1A [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1374
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE I, LIVER; CPT1A. Retrieved April 16, 2022 from https://omim.org/entry/600528
- National Library of Medicine. CPT1A gene. Retrieved April 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cpt1a/