Gen ZMYM2
Gen ZMYM2 nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein mà chức năng chưa rõ ràng. Nó là một thành viên của họ protein ngón tay kẽm (zinc finger protein) có chứa một hoặc nhiều vùng ngắn được gọi là vùng ngón tay kẽm (zinc finger domain). Các vùng ngón tay kẽm trong protein ZMYM2 cho phép nó điều chỉnh tương tác giữa các protein khác. ZMYM2 có mặt trong nhân tế bào, nơi nó có thể liên kết với các protein khác. Thông qua các liên kết này, protein ZMYM2 có thể tham gia sửa lỗi ADN, kiểm soát hoạt động của gen hoặc hình thành các cấu trúc trong nhân gọi là thể hạt nhân PML. Thể hạt nhân PML ngăn chặn tế bào phát triển, phân chia và thúc đẩy quá trình tự hủy (apoptosis). Một thay đổi di truyền liên quan gen ZMYM2 gây ra hầu hết các trường hợp hội chứng tăng sinh tủy 8p11 (8p11 myeloproliferative syndrome). Biểu hiện đặc trưng bao gồm gia tăng số lượng tế bào bạch cầu (rối loạn tăng sinh tủy) và phát triển ung thư hạch - một loại ung thư liên quan đến máu gây hình thành khối u trong các hạch bạch huyết. Rối loạn tăng sinh tủy thường phát triển thành một dạng ung thư máu khác gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (acute myeloid leukemia). Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng tăng sinh tủy 8p11 do chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể 8, dẫn đến hợp nhất một phần của gen ZMYM2 trên nhiễm sắc thể 13 với một phần của gen FGFR1 trên nhiễm sắc thể 8. Chuyển vị chỉ có mặt trong các tế bào ung thư. Protein từ gen FGFR1 bình thường có thể bật tín hiệu giúp tế bào phản ứng với môi trường, chẳng hạn như kích thích tế bào phát triển. Protein tạo ra từ gen ZMYM2-FGFR1 dẫn đến tín hiệu FGFR1 không đổi. Tín hiệu không được kiểm soát thúc đẩy tế bào phát triển và phân chia liên tục rồi dẫn đến ung thư.Chức năng chính
Đột biến gây bệnh
Hội chứng tăng sinh tủy 8p11
Các tên gọi khác
References
- Genetic Testing Information. ZMYM2 zinc finger MYM-type containing 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7750
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ZINC FINGER, MYM-TYPE 2; ZMYM2. Retrieved April 16, 2022 from https://omim.org/entry/602221
- National Library of Medicine. ZMYM2 gene. Retrieved April 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/zmym2/