Gen ZMYM2

Một thay đổi di truyền liên quan gen ZMYM2 gây ra hầu hết các trường hợp hội chứng tăng sinh tủy 8p11 (8p11 myeloproliferative syndrome). Biểu hiện đặc trưng bao gồm gia tăng số lượng tế bào bạch cầu (rối loạn tăng sinh tủy) và phát triển ung thư hạch - một loại ung thư liên quan đến máu gây hình thành khối u trong các hạch bạch huyết. Rối loạn tăng sinh tủy thường phát triển thành một dạng ung thư máu khác gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (acute myeloid leukemia). Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng tăng sinh tủy 8p11 do chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 13 và nhiễm sắc thể 8, dẫn đến hợp nhất một phần của gen ZMYM2 trên nhiễm sắc thể 13 với một phần của gen FGFR1 trên nhiễm sắc thể 8. Chuyển vị chỉ có mặt trong các tế bào ung thư.

Protein từ gen FGFR1 bình thường có thể bật tín hiệu giúp tế bào phản ứng với môi trường, chẳng hạn như kích thích tế bào phát triển. Protein tạo ra từ gen ZMYM2-FGFR1 dẫn đến tín hiệu FGFR1 không đổi. Tín hiệu không được kiểm soát thúc đẩy tế bào phát triển và phân chia liên tục rồi dẫn đến ung thư.